Lipodystrophie Congénitale De Berardinelli-Seip

Lipodystrophie Congénitale De Berardinelli-Seip

Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip

Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
Autre nom Syndrome de Berardinelli-Seip
Référence MIM 269700-608594
Transmission Récessive
Chromosome 19q34.3-11q13
Gène AGPAT2-BSCL2
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques 45
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence 1 sur 10 000 000 à 100 000 en fonction des populations
Pénétrance Totale
Nombre de cas Plus de 100
Maladie génétiquement liée Aucune connue
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip se reconnaît très tôt et souvent à la naissance.

L'absence d'adipocyte fonctionnel aboutit au stockage des lipides dans tous les tissus y compris les tissus musculaires et hépatiques. Les personnes touchées développent une résistance à l'insuline et une fois sur quatre un diabète surviendra avant l'âge de vingt ans.

L'atteinte hépatique aboutit à la cirrhose chez toutes les personnes. L'hypertrophie musculaire est aussi habituelle et une hypertrophie cardiaque aboutissant à une insuffisance cardiaque responsable de la mortalité de cette maladie.

Sources

  • (fr) Encyclopédie Orphanet [1]
  • (en)Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:269700 [2]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
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