Lymphohistiocytose Familiale

Lymphohistiocytose familiale

Lymphohistiocytose familiale
Autre nom	{{{Autre nom}}}
Référence MIM	603553-608898
Transmission	Récessive
Chromosome	6q24.1-9q21.3-q22 10q22-17q25.1
Gène	STX11-PRF1 Gène inconnu-UNC13D
Empreinte parentale	?
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	?
Anticipation	?
Porteur sain	?
Incidence
Prévalence	1 sur 50000
Pénétrance	?
Nombre de cas	?
Maladie génétiquement liée	Aucune connue
Diagnostic prénatal	Possible
Article principal	-
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La lymphohistiocytose familiale est une maladie se caractérisant par une prolifération et une activation des macrophages et des lymphocytes-T. Elle peut commencer dés la vie fœtale ou elle apparaît dés les premiers mois de la vie.

La maladie commence par un syndrome fébrile avec une hépatosplénomégalie. Des anomalies neurologiques sont parfois d'emblée présentes ou apparaissent secondairement : hypertension intra-crânienne, irritabilité, hypertonie musculaire et hypotonie musculaire , convulsions, paralysie des nerfs crâniens, ataxie, hémi ou quadriplégie et coma.

Des signes cutanés ou des adénopathies sont rares.

Biologiquement, on retrouve une aplasie médullaire avec des anomalies hépatiques. La moitié des enfants décèdent en deux mois en l'absence de traitement.

Il existe quatre sous types de lymphohistiocytose familiale en rapport avec quatre mutations impliquant quatre gènes différents. Seul trois mutations sont connues pour le moment. Le locus de la dernière mutation est connu.

Sources

• lympho-histiocytose familiale sur Orphanet
• (en) Kejian Zhang, Alexandra H Filipovich, Judith Johnson, Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Ce document provient de « Lymphohistiocytose familiale ».