- Maladie De Charcot-Marie-Tooth Type 2
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 représente environ 30% des cas de maladies de Charcot-Marie-Tooth. Elle ressemble cliniquement à la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 mais de façon moins sévère.
A la différence de la type 1, la type 2 ne s'accompagne pas d'une diminution de la vitesse de conduction nerveuse car dans ce groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth la démyélinisation du nerf est absente : c'est l'axone qui est atteint.
Il existe 15 sous-types dont la distinction ne peut se faire que sur des critères génétiques.
Sommaire
Autres noms
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type axonale
Étiologie
Le tableau ci-dessous résume les différents sous types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2.
Sous type Fréquence Gène Chromosome Protéine CMT2A MFN2 1p36.22 mitofusine CMT2B RAB7 3q21.3 protéine impliquée dans l'endocytose CMT2B1 LMNA 1 Lamine A/C CMT2C 12q23-24 CMT2D GARS 7p14 CMT2E NEFL 8p21.2 protéine constitutive des neurofilaments légers CMT2F HSPB1 7q11-q21 protéine du choc thermique CMT2L HSPB8 12q24 Incidence & prévalence
La prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour 100 000. La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 est de 10 pour 100 000. La prévalence des sous-types est inconnue.
Description
Diagnostic
Traitement & prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
La plupart des sous types sont de transmission autosomique dominante sauf les sous types 2B1, 2B2, 2H, et 2K qui sont de transmission autosomique récessive
Sources
- (fr) Inserm U491 : La CMT axonale de type 2B1 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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