Maladie De Hartnup

Maladie De Hartnup

Maladie de Hartnup

Maladie de Hartnup
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 234500
Transmission Récessive
Chromosome 5p15
Gène SLC6A19
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence 1 sur 15000 dans le Massachusetts
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée  ?
Diagnostic prénatal  ?
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Il s'agit d'une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par un défaut de transfert des acides aminés par l'épithélium intestinal et tubulaire rénal.

Symptômes

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