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Maladie de Sly
La mucopolysaccharidose de type VII ou maladie de Sly (qui doit son nom à William Sly qui l'a découverte en 1969) est une maladie génétique. Le gène déficient est situé sur le chromosome 7. Elle est transmise de façon autosomal récessive.
C'est une maladie héréditaire métabolique extrêmement rare caractérisée par une déficience en β-glucuronidase, une enzyme des lysosomes. La maladie de Sly appartient au groupe des mucopolysaccharidoses, qui sont des maladies du stockage des lysosomes. Dans la maladie de Sly, la déficience en β-glucuronidase entraîne l'accumulation de certains mucopolysaccharides dans divers tissus et organes du corps.
Sommaire
Synonymes
La mucopolysaccharidose de type VII est également appelée :
- déficience en β-glucuronidase
- déficience en GUSB
- maladie VII de stockage des mucopolysaccharides
- MCA
- MR.
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Sly sont similaires à ceux du syndrome de Hurler (MPS I). Ces symptômes comprennent :
- dans la tête, le cou et le visage : faciès brut (du type rencontré dans le syndrome de Hurler) et macrocéphalie, proéminence frontale, fermeture prématurée des sutures sagittales lambdoides, et sella turcica en forme de J.
- dans les yeux : opacité de la cornée et colobmata de l'iris
- dans le nez : narines anteverties et dépression du pont entre les narines
- dans la bouche et les régions orales : processus alvéolaire proéminent et palais cleft
- dans le thorax : habituellement pectus carinatum ou exacavatum et côtes en forme de rames; également un abdomen qui pointe vers l'avant et hernies inguinale oo umbilicale
- dans les extrémités : talipes, un ilium sous-développé, nécrose aseptique des têtes des fémurs, et petitesse des os tubulaires
- dans la colonne vertébrale : cyphose ou scoliose et déformations en forme de crochet dans les vertèbres thoraciques et lumbaires
- dans les os : dysotosis multiplex
De plus, des infections pulmonaires récurrentes surviennent. Une hépatomégalie a lieu dans le système gastro-intestinal. de même, une splénomegalie survient dans le système hématopoïétique. Des désordres génétiques métaboliques des mucopolysaccharides dus à un déficit de β-glucuronidase avec inclusions granulaires dans les granulocytes ont lieu dans les systèmes biochimique et métabolique. La croissance et les aptitudes moteures sont affectées, et le retard mental survient aussi.
Incidence et prévalence
La MPS type VII ne se rencontre que chez une personne sur 250 000.
Lien externe
- (fr) Maladie de Sly Association Vaincre les Maladies Lysosomales
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