Maladie d'Alexander

Maladie d'Alexander
Référence MIM	203450
Transmission	Dominante
Chromosome	17q21
Gène	GFAP
Empreinte parentale	Non
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	Laplupart des cas
Nombre d'allèles pathologiques	49
Pénétrance	100%
Nombre de cas	Plus de 450UNIQd5ea09 769bc4ee6-ref-00 000 001-QINU
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
modifier

La maladie d'Alexander est une maladie de la substance blanche du cerveau. Elle survient le plus souvent dans les premières années de vie (forme infantile) mais parfois plus tard (forme juvénile) mais des formes néonatales ou de l'adulte existent.
Les principaux signes de cette maladie apparaissent avant deux ans et comprennent : macrocéphalie, des bosses des os frontaux, des convulsions, un retard psychomoteur progressif et une quadriparèsie. Une hydrocéphalie secondaire à une sténose de l'aqueduc de Sylvius est fréquente. La survie des enfants atteints se compte en mois ou en années.
La forme infantile survient entre quatre et dix ans avec une survie possible jusqu'à 30 ans. Les signes comprennent des signes bulbaires incluant difficultés d'élocution, vomissements fréquents et des troubles de déglutition. Spasticité des membres inférieurs, ataxie, convulsions et pertes des fonctions intellectuelles complètent le tableau.
La forme néonatale est surtout marquée par une hydrocéphalie avec convulsions; le décès survient avant deux ans.
La forme adulte est très variable et beaucoup plus rare.

Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:203450 [1]
• (en) J Rafael Gorospe, Alexander disease in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [2]

Références

1. ↑ Gorospe JR and Maletkovic J (2006) Alexander disease and megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: leukodystrophies arising from astrocyte dysfunction. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 12:113-22