Maladie d'Austin
- Maladie d'Austin
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Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE (Formylglycine Generating Enzyme), située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine.
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie d'Austin de Wikipédia en français (auteurs)
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