- Maladie osseuse de Paget
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La maladie osseuse de Paget est une ostéopathie localisée (à un ou plusieurs os), caractérisée par un remodelage osseux excessif aboutissant à une hypertrophie progressive des pièces osseuses et à d'importantes anomalies de la microarchitecture osseuse.
Sommaire
Historique
Elle a été décrite en 1877 par James Paget[1].
La déformation osseuse que la maladie implique est bien reconnaissable et a permis de dépister l'atteinte chez des squelettes anciens.
Épidémiologie
La maladie affecte près de 2% des adultes de race blanche de plus de 55 ans[2]. Sa prévalence s'accroit avec l'âge mais il existe d'importantes disparités régionales, la maladie étant beaucoup plus rare, en particulier, en Asie[2]. Elle semble décroître en Grande-Bretagne[3] mais ce n'est pas le cas dans d'autres pays[4].
Causes
Il s'agit d'une ostéite déformante d'origine inconnue.
Un facteur génétique est probable devant l'existence de formes familiales[5]. Plusieurs gènes sont en cause, dont le plus important est le sequestosome 1 (SQSTM1)[6]. D'autres mutations sont présentes chez des formes familiales rares, associant à l'atteinte osseuse d'autres anomalies.
Certains virus pourraient entraîner cette pathologie sur un terrain prédisposé génétiquement. Le plus étudié est le paramyxovirus mais son rôle reste controversé[2].
Il existe une augmentation de l'activité des ostéoclastes induisant la destruction de l'os. En contrepartie, les ostéoblastes (cellules constructrices des os) ont également une activité augmentée. Ces cellules présentent certaines particularités dont une sur-expression de certains gènes (interleukines)[7].
Description
Elle est caractérisée par l'hypertrophie et la déformation de certaines pièces osseuses, principalement le bassin (près des 3/4 des atteintes), le crâne (40% des atteintes), le rachis lombaire (près de la moitié des atteintes) et les os longs[2]. On peut retrouver des signes vasomoteurs, tels qu'une chaleur, une rougeur de la peau sus-jacente.
Elle peut se manifester, selon les pièces osseuses atteintes, de douleurs, d'arthrose, de fractures, etc.
Complications
C'est une maladie le plus souvent bénigne. Elle peut également se compliquer de compressions de structures adjacentes à l'os atteint : surdité par atteinte crânienne, atteintes nerveuses diverses (nerfs crânien, canal lombaire étroit...)
La transformation en sarcome, cancer osseux, est rare.
Plus rarement, elle peut se manifester par un tableau de déshydratation secondaire à une hypercalcémie (augmentation du taux de calcium sanguin), favorisée par une immobilisation de la personne malade. Il peut également exister un tableau d'insuffisance cardiaque, dit à débit élevé, secondaire à l'hypervavscularisation osseuse.
Diagnostic
En règle générale, la radiographie et l'élévation des phosphatases alcalines suffisent pour porter le diagnostic de maladie de Paget. Dans de rares cas, une biopsie (prélèvement et analyse d'un échantillon osseux) peut être utile.
Imagerie
L'aspect radiologique est typique avec une déformation des os comprenant des zones déminéralisées et des zones de condensation.
La scintigraphie osseuse est utile afin d'évaluer l'extension de la maladie.
Biologie
On retrouve biologiquement une augmentation des phosphatases alcalines dans presque la totalité des cas[8]. Le dosage de l'ostéocalcine et de l'hydroxyprolinurie est abandonné.
Traitement
Le traitement se fait par biphosphonates. Ces derniers réduisent le turn-over osseux[9] et permettent la cicatrisation des lésions[10]. Ils normalisent, s'ils sont efficaces, le taux sanguin de phosphatases alcalines. Une supplémentation en calcium et en vitamine D peut être utile afin d'éviter la baisse du taux de calcium sanguin (hypocalcémie) qui peut se voir lors d'un traitement par biphosphonates[2].
Il peut être complété par l'administration d'antalgiques, voire, d'anti-inflammatoires non stéroïdiens.
L'utilisation de la calcitonine a été abandonnée.
Le traitement chirurgical des complications peut être nécessaires : fixation des fractures, décompressions nerveuses...
Divers
Beethoven était atteint de la maladie de Paget (diagnostic post-mortem). Il souffrait d'une atteinte du crâne, avec déformation caractéristique et compression de certains nerfs crâniens, notamment l'acoustique (VIII). C'est pourquoi il est devenu sourd[11]
Notes et références
- Paget J., On a form of chronic inflammation of bones (osteitis deformans), Trans Med-Chir Soc, 1877,60,37:63
- Ralston SH, Langston AL, Reid IR, Pathogenesis and management of Paget's disease of bone, Lancet, 2008;372:155-163
- Cooper C, Schafheutle K, Dennison E, Kellingray S, Guyer P, Barker D, The epidemiology of Paget's disease in Britain: is the prevalence decreasing?, J Bone Miner Res 1999; 14: 192-197
- Rendina D, Gennari L, De Filippo G, et als. Evidence for increased clinical severity of familial and sporadic Paget's disease of bone in Campania, southern Italy, J Bone Miner Res, 2006;21:1828-1835
- Siris ES, Ottman R, Flaster E, Kelsey JL, Familial aggregation of Paget's disease of bone, J Bone Miner Res, 1991;6:495-500
- Layfield R, Hocking LJ, SQSTM1 and Paget's disease of bone, Calcif Tissue Int, 2004;75:347-357
- Naot D, Bava U, Matthews B, et als. Differential gene expression in cultured osteoblasts and bone marrow stromal cells from patients with Paget's disease of bone, J Bone Miner Res, 2007;22:298-309
- Harinck HIJ, Bijvoet OLM, Vellenga CJLR, Blanksma HJ, Frijlink WB, Relation between signs and symptoms in Paget's disease of bone, Q J Med, 1986;58:133-151
- Reid IR, Davidson JS, Wattie D, et als. Comparative responses of bone turnover markers to bisphosphonate therapy in Paget's disease of bone, Bone, 2004;35:224-230
- Reid IR, Nicholson GC, Weinstein RS, et als. Biochemical and radiologic improvement in Paget's disease of bone treated with alendronate: a randomized, placebo-controlled trial, Am. J. Med., 1996;101:341-348
- Paul Wolf Creativity and chronic disease Ludwig van Beethoven (1770-1827), West J Med. 2001 November; 175(5): 298
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