Maladies Du Spectre Phénotypique Des Ostéodysplasies Fronto-Oto-Palato-Digitales

Maladies du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales

Les maladies du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales comprennent les syndromes ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales, la dysplasie fronto-métaphysaire et le syndrome de Melnick-Needles. Ces maladies sont en rapport avec une mutation du gène FNLA.

Chez les garçons, la sévérité des maladies de ce spectre va des manifestations légères du syndrome oto-palato-digital type I jusqu'au manifestations plus sévères du type II et au décès habituel en période périnatale chez les garçons atteints du syndrome de Melnick-Needles. Les filles ont des manifestations variables.

Dans le syndrome oto-palato-digital type I, la plupart des signes sont présents dès la naissance et les filles sont moins atteintes que les garçons.

Dans le syndrome oto-palato-digital type II et la dysplasie fronto-métaphysaire, les garçons sont plus atteints que les filles. La plupart des garçons atteints de syndrome oto-palato-digital type II décèdent durant la première année de vie le plus par hypoplasie pulmonaire secondaire à une hypoplasie thoracique. Les garçons qui survivant ont souvent un retard mental et nécessitent une assistance pour se nourrir ou pour respirer. Dans la dysplasie fronto-métaphysaire chez un garçon, les signes osseux ne progressent pas mais ils existent souvent des contractures articulaires ou des malformations des pieds et des mains. Une scoliose d'apparition progressive atteint les deux sexes.

Dans le syndrome de Melnick-Needles, il existe une large variabilité phénotypique : Certaines personnes seront diagnostiquées à l'âge adulte, tandis que d'autres nécessiteront rapidement une assistance respiratoire avec une espérance de vie réduite.

Signes cliniques

MANFESTATIONS CLINIQUES DU SPECTRE DES DYSPLASIES OTO-PALATO-DIGITALES

Phénotype	Taille	Visage	Thorax	Colonne vertébrale	Doigts	Autres anomalies osseuses	Autres signes
Syndrome oto-palato-digital type I	Normale	Caractéristique	Normal	Normale		Os longs courbes Extension du coude limité	Surdité Fente palatine Intelligence normale
Syndrome oto-palato-digital type II	Réduite	Caractéristique	Hypoplasie	Parfois scoliose		Os longs courbes Retard à la fermeture de la fontanelle	Surdité Fente palatine Malformations cardiaques Omphalocèle Anomalies rénales Malformations du systéme nerveux centrale Intelligence réduite
Dysplasie fronto-métaphysaire	Normale	Caractéristique	Normal	Scoliose		Os longs courbes	Surdité Fente palatine Anomalies rénales Intelligence normale
Syndrome de Melnick-Needles	Réduite	Caractéristique	Hypoplasie	Scoliose		Os longs courbes	Surdité Anomalies rénales Intelligence normale

Sources

• * (en) Stephen Robertson, Otopalatodigital Spectrum Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

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