- Myopathie
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Myopathie
Classification et ressources externesCIM-10 G71-G72, M60-M63 CIM-9 359.4-359.9, 728-728 DiseasesDB 8723 eMedicine emerg/328 MeSH D009135 Les myopathies sont un sous-groupe de la famille des maladies neuro-musculaires se traduisant par une dégénérescence du tissu musculaire.
- Une myopathie est une atteinte directe d'un des constituants du muscle.
- La plus commune des myopathies est la Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
- La plus connue, la myopathie de Duchenne de Boulogne, est une maladie génétique causée par une mutation du gène de la dystrophine, aboutissant à la synthèse d'une protéine tronquée.
Sommaire
- 1 Manifestations cliniques
- 2 Étiologie des myopathies
- 3 Différentes myopathies
- 4 Sources
- 5 Voir aussi
- 6 Lien externe
Manifestations cliniques
On peut modifier sa myopathie par des cliniques spécialisées.
Étiologie des myopathies
Mutation d'un gène
Différentes myopathies
Myopathie primitive
Dystrophies musculaires
Liée à l'X
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Porteuse symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Myopathie vacuolaire avec glycogénose autophagique ou myopathie avec autophagie excessive
À transmission dominante
- Dystrophie musculaire des ceintures 1A
- Dystrophie musculaire des ceintures 1B
- Dystrophie musculaire des ceintures 1C
- Dystrophie musculaire des ceintures 1D
- Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de conduction et dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures 1E
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale type 1A FSHD
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale type 1B
- Dystrophie myotonique type 1 de Steinert
- Dystrophie myotonique type 2
- Dystrophie musculaire oculopharyngée
- Myopathie oculopharyngo distale
- Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss autosomique dominante
- Myopathie de Bethlem
- Myopathie liée à la desmine ou myopathie avec surcharge en desmine
- Dystrophie musculaire tibiale ou myopathie distale de Udd
- Myopathie distale de type Welander
- Myopathie distale de Laing ou myopathie distale type 1
- Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx ou myopathie distale type 2
- Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 1
- Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 2
- Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 3
- Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 3A
- Myopathie à corps d'inclusion
- Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine
À transmission récessive
- Dystrophie musculaire des ceintures 2A
- Dystrophie musculaire des ceintures 2B (Dystrophie musculaire des ceintures allélique à la myopathie distale de Miyoshi)
- Dystrophie musculaire des ceintures 2C
- Dystrophie musculaire des ceintures 2D
- Dystrophie musculaire des ceintures 2E
- Dystrophie musculaire des ceintures 2F
- Dystrophie musculaire des ceintures 2G
- Dystrophie musculaire des ceintures 2H, type Hutterite
- Dystrophie musculaire des ceintures 2I
- Myopathie distale de type Nonaka ou myopathie distale à vacuoles bordées
- Myopathie distale de type Miyoshi allélique à la dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire oculopharyngée autosomique récessive
- Myopathie à corps d’inclusion 2
- Myosite à corps d’inclusions
- Dystrophie musculaire autosomique récessive associée à une épidermolyse bulleuse
- Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine
- Dystrophie musculaire congénitale, déficit secondaire en mérosine
- Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine
- Dystrophie musculaire congénitale avec raideur de la colonne vertébrale
- Syndrome Muscle-Eye-Brain
- Syndrome de Walker-Warburg
- Dystrophie musculaire d’Émery-Dreifuss type 3
Myopathies congénitales avec anomalies structurelles
Liée à l'X
- Myopathie congénitale myotubulaire
- Myopathies à empreintes digitales
À transmission dominante
- Myopathie congénitale à cores centraux ou axes centraux
- Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 1
- Myopathie congénitale à minicore
- Myopathie congénitale centronucléaire
- Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets de type Amish
- Myopathie avec agrégats tubulaires
À transmission récessive
- Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 2
- Myopathie congénitale avec accumulation de filaments fins (thin filaments)
- Myopathie congénitale à multi-minicores et ophtalmoplégie externe
- Myopathie sarcotubulaire
- Myopathie avec retard mental, petite taille et défaut endocrinien (syndrome de Chudley)
Inconnu
- Myopathie à corps réducteurs
- Disproportion congénitale des fibres
- Myopathie à corps zébré
- Myopathie congénitale neuro-musculaire de type POMT2
Myopathies inflammatoires acquises
- Dermatomyosite
- Polymyosite
- Myosite à inclusion
- Connectivite mixte avec syndrome de chevauchement
- Myosite nodulaire focale
- Myopathies des vasculites
- Myofasciite à macrophages
- Myosite sarcoïdosite
Myotonie: Décontraction musculaire retardée.
Maladies des canaux ioniques
Article détaillé : Canalopathie.À transmission dominante
- Myotonie congénitale de Thomsen
- Paralysie périodique hyperkaliémique (Maladie de Gamstorp)
- Paralysie périodique hypokaliémique
- Paralysie périodique, sensible au potassium avec dysrythmie cardiaque (Syndrome d’Andersen)
- Paralysie périodique normokaliémique
- Paramyotonie congénitale (de Von Eulenburg)
À transmission récessive
Myopathie métabolique
Article détaillé : Myopathie métabolique.Myopathie secondaire
amyotrophie spinale progressive
Prévention des myopathies
Le Docteur André Gernez a proposé une explication des myopathies, et un protocole de prévention qui consiste à araser la poussée sécrétoire de l'enzyme CPK chez le nourrisson. Ses travaux n'ont pas encore fait l'objet d'une évaluation.
Sources
http://fr.wikipedia.org/wiki/Myopathie
Voir aussi
- Maladie dégénérative
- Maladie neuromusculaire
- Myofasciite à macrophages
- Association française contre les myopathies
- Téléthon
- Décrypthon
Lien externe
Wikimedia Foundation. 2010.
