Nanisme Dyssegmentaire
- Nanisme Dyssegmentaire
-
Nanisme dyssegmentaire
Le nanisme dyssegmentaire est un nanisme létal rare. Le terme de dyssegmentaire est en rapport avec l'aspect radiologique des vertébres qui sont de tailles et d'aspects inhabituelles (anisospondylie) sous forme de bloc osseux mal différencié.
On distingue deux types :
- le type Silverman-Handmaker, létal rapidement par hypoplasie pulmonaire
- le type Rolland-Desbuquois létal une fois sur deux
Autres noms
- Dysplasie segmentaire
- Nanisme anisospondylique micromélique
Etiologie
- Mutation du gène HSPG2 situé sur le locus p36.1 du chromosome 1 codant le perlecan pour le type Silverman-Handmaker
- Pour le type Rolland-Desbuquois, le gène en cause est inconnu.
Description
Le nouveau-né présente un thorax étroit et des articulations à mobilité réduite. Une division labiale est souvent présente. Une dysmorphie faciale est plus marquée dans le type Rolland-Desbuquois. Dans ce même type, les signes radiologiques sont plus caractéristiques et atteignent l'ensemble du squelette.
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:224410 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:224400 [2]
Catégories : Maladie génétique | Ostéochondrodysplasies constitutionnelles | Maladie constitutionnelle de l'os
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Nanisme Dyssegmentaire de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Nanisme dyssegmentaire — Le nanisme dyssegmentaire est un nanisme létal rare. Le terme de dyssegmentaire est en rapport avec l aspect radiologique des vertébres qui sont de tailles et d aspects inhabituelles (anisospondylie) sous forme de bloc osseux mal différencié. On… … Wikipédia en Français
Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… … Wikipédia en Français
Chromosome 1 Humain — Le chromosome 1 est le plus grand des 24 chromosomes humains. C est un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 1 2 … Wikipédia en Français
Chromosome 1 humain — Le chromosome 1 est le plus grand des 24 chromosomes humains. C est un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 1 2 Anomalies chrom … Wikipédia en Français
Maladies Constitutionnelles De L'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Ostéochondrodysplasie — Maladies constitutionnelles de l os Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes… … Wikipédia en Français
Ostéochondrodysplasies — Maladies constitutionnelles de l os Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes… … Wikipédia en Français
Liste des maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d … Wikipédia en Français
