Neurodegenerescence associee a la pantothenate kinase

Neurodegenerescence associee a la pantothenate kinase

Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase

Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase
Autre nom Syndrome de Hallervorden-Spatz
Référence MIM 234200
Transmission Récessive
Chromosome 20p13-p12.3
Gène PANK2
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques Moins de 100
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence 3 sur 1000000
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase est une dégénérescence cérébrale par accumulation de fer dans les noyaux gris centraux.

Les premiers signes apparaissent avant l'âge de 10 ans et comprennent une dystonie, une rigidité musculaire et une chorée-athétose. Les autres signes associés sont des troubles du langage et une rétinite pigmentaire. La perte de l'autonomie survient avant 15 ans.

Dans 25% des cas, la maladie survient après 10 ans et les troubles du langage, les troubles psychiatriques sont souvent au premier plan. La progression de la maladie est plus lente. La perte de l'autonomie survient beaucoup plus tardivement.

Avant l'apparition de l'imagerie à résonance magnétique, le diagnostic était souvent fait à l'autopsie. En IRM, on trouve l'aspect décrit comme des yeux de tigre qui a toujours été retrouvé chez les individus porteurs d'une mutation du gène PANK2 responsable de cette maladie.

Sources

  • (en) Jason Coryell, Allison Gregory, Susan J Hayflick, Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Neurod%C3%A9g%C3%A9nerescence associ%C3%A9e %C3%A0 la pantoth%C3%A9nate kinase ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Neurodegenerescence associee a la pantothenate kinase de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Neurodégénerescence Associée À La Pantothénate Kinase — Autre nom Syndrome de Hallervorden Spatz Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase — Référence MIM 234200 Transmission Récessive Chromosome 20p13 p12.3 Gène PANK2 Mutation Ponctuelle …   Wikipédia en Français

  • Pantothénate kinase — Les pantothénates kinases (PanK; CoaA) sont des enzymes catalysant la phosphorylation du pantothénate (base conjuguée de l acide pantothénique ou vitamine B5). Il s agit de la première étape du processus de biosynthèse du coenzyme A. Sont connus… …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies genetiques a gene identifie — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies génétiques à gène identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 20 Humain — Le chromosome 20 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 20 2 Anom …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”