- Pathologies renales par mutation du gene UMOD
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Pathologies rénales par mutation du gène UMOD
Pathologies rénales par mutation du gène UMOD Autre nom Forme familiale de la néphropathie avec goutte précoce - Maladie kystique médullaire rénale autosomique dominant Référence MIM 162000-603860 Transmission Dominante Chromosome 16p12.3 Gène UMOD Empreinte parentale ? Mutation - Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques - Anticipation Non Porteur sain Sans objet Incidence ? Prévalence ? Pénétrance Presque 100% Nombre de cas - Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié Les pathologies rénales par mutation du gène UMOD comprennent la forme familiale de la néphropathie avec goutte précoce et la maladie kystique médullaire rénale autosomique dominante.
Les signes de ces pathologies sont une réduction de l'excrétion urinaire d'acide urique responsable d'une hyperuricémie et de goutte d'apparition précoce apparaissant entre 15 et 40 ans et aboutissant à une insuffisance rénale nécessitant le recours à l'hémodialyse 10 à 20 ans plus tard. Les reins sont de tailles normales ou petites. Les kystes médullaires sont de constatation tardive ou ne sont pas visibles en raison de leur petites tailles.
Sources
- (en) Anthony J Bleyer, Karn Gupta, UMOD-Related Kidney Disease In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2007. [1].
Références
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Catégorie : Maladie génétique en néphrologie
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