Pheochromocytome

Phéochromocytome

Un phéochromocytome est une affection tumorale parfois maligne. Cette tumeur se développe à partir des cellules chromaffines de la médullo-surrénale. Ne pas confondre avec le corticosurrénalome qui quant à lui se développe à partir du cortex de la glande surrénale.

Cette tumeur est exceptionnelle, mais touche des patients relativement jeunes (20-50 ans). Son caractère malin est encore plus rare, mais redoutable, avec l'émission de métastases hépatiques et osseuses.

Historique

Sa première description remonte à 1886 par Félix Fränkel^[1] chez une patiente décédée de ce qu'il pensait être un cancer des glandes surrénales. Le terme phéochromocytome apparaît en 1912^[2] et correspond à une coloration particulière des tissus surrénaliens après fixation au chromate.

Diagnostic

Il doit être évoqué devant les symptômes, l'imagerie retrouve une masse surrénalienne. Dans 10 % des cas on retrouve une masse extra-surrénalienne, on parle alors de paragangliome. Le diagnostic définitif est anatomo-pathologique.

Clinique

Les signes cliniques du phéochromocytome sont induits par la sécrétion excessive des catécholamines (épinéphrine et norépinéphrine). Ce tableau clinique comprend :

• une hypertension artérielle et une perte de poids

associée à une triade symptomatique typique mais inconstante associant :

1. des céphalées pulsatiles
2. des palpitations cardiaques et tachycardie
3. des sueurs profuses

Le phéochromocytome est le plus souvent d'origine génétique, il est donc important de rechercher les éléments qui pourront faire suspecter une maladie de Von Hippel-Lindau, une néoplasie endocrinienne multiple, ou une neurofibromatose de type 1 ou maladie de Recklinghausen

Biologie

• Dosage des catécholamines et de leurs métabolites plasmatiques et urinaires :
  • métanéphrines et chromogranine plasmatique
  • métanéphrine et normétanéphrine urinaires des 24h

Anomalies génétiques associées

• Recherche d'une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) :
  • recherche d'une mutation du proto-oncogène RET
  • recherche d'une hyperparathyroïdie
  • recherche d'un cancer médullaire de la thyroïde

• Recherche d'une mutation du gène VHL (maladie de Von Hippel-Lindau)

• Neurofibromatose de type 1

Imagerie

• Scintigraphie au MIBG (Méta-iodobenzylguanidine)
• Scanner (Tdm) ou IRM thoraco-abdominal

Traitement

La prise en charge du phéochromocytome relève de services hautement spécialisés de fait de :

• la rareté de cette maladie
• la nécessité d'une exploration génétique
• la difficulté de la prise en charge chirurgicale, et en particulier l'anesthésie per-opératoire
• la complexité de la stratégie thérapeutique des formes malignes.

Chirurgical

Ablation de la surrénale. Chirurgie délicate au vu du risque de poussée hypertensive durant l'intervention.

Notes et références

1. ↑ Fränkel F, Ein Fall von doppelseitigem, völlig latent verlaufenen Nebennierentumor und gleichzeitiger Nephritis mit Veränderungen am Circulationsapparat und Retinitis, Arch Pathol Anat Physiol Klin Med, 1886;103:244-63
2. ↑ Pick L, Das Ganglioma embryonale sympathicum (Sympathoma embryonale), Berl Klin Wschr 1912;49:16-22

ORPHANET Phéochromocytome et paragangliome sécrétants

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