Polypose recto-colique familiale
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Polypose.
La Polypose recto-colique familiale est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, prédisposant au cancer du côlon. Des centaines voire des milliers de polypes coliques apparaissent vers l'âge de 16 ans en moyenne (fourchette de valeurs 7-36 ans) qui en l'absence de colectomie (ablation du colon) dégénèrent systématiquement en cancer qui apparaît vers l'âge de 39 ans (fourchette de valeurs 34-43 ans). Les signes extra coliques comprennent des polypes de l'estomac, des ostéomes, des anomalies des dents, une hypertrophie de l'épithélium de la rétine, des tumeurs des muscles, et d'autres cancers.
Les formes atténuées de la polypose adénomateuse familiale se manifestent par une augmentation significative du risque de cancer du colon mais avec beaucoup moins de polype (en moyenne 30) et localisés dans le colon proximal. Le risque de dégénérescence est plus tardive. La prise en charge de cette pathologie est différente.
Seul le traitement radical (colo-proctectomie) est envisageable.
Autres noms
- Polypose adénomateuse autosomique dominante, forme familiale
- Polypose adénomateuse familiale
- Polypose intestinale familiale
Pathologies intestinales par mutation du gène APC (Lésions associées)
Les pathologies intestinales par mutation du gène APC comprennent les pathologies suivantes dont les distinctions sont floues : la polypose recto-colique familiale, les formes atténuées de la polypose recto-colique familiale, le syndrome de Gardner et le syndrome de Turcot.
- syndrome de Gardner : tumeurs d'autres tissus : ostéome, fibrome, lipome, tumeur de la thyroïde ou des surrénales
- syndrome de Turcot : tumeur du système nerveux central : astrocytome, glioblastome, médulloblastome
Signes et symptômes
Diagnostic et traitement
Diagnostic : plus de 100 adénomes colorectaux à la coloscopie.
Physio-pathologie
Génétique
Épidémiologie
Traitement
Références
- Gardner EJ. A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum. Am J Hum Genet 1951;3:167-76. PMID 14902760
- (en) Cindy Solomon, Randall W Burt, APC-Associated Polyposis Conditions In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1].
Liens externes
Catégories :
- Maladie génétique de l'appareil digestif
- Cancer héréditaire
- Tumeur de l'appareil digestif
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2010.
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