Raymond Turpin

Raymond Alexandre Turpin, né le 5 novembre 1895 à Pontoise et décédé le 24 mai 1988 à Paris, est un pédiatre et généticien français. À la fin des années 1950, il a découvert la maladie chromosomique à l'origine de la trisomie 21.

Jeunes années

Raymond Turpin est admis à la Faculté de médecine de Paris en 1914. En 1915, il est mobilisé comme médecin auxiliaire, et rejoint Verdun. Trois ans plus tard, il est gravement intoxiqué par le gaz de combat. Il recevra ultérieurement la Croix de guerre 1914-1918. Après la fin de cette guerre, il reprend ses études de médecine. Il est nommé interne des hôpitaux de Paris en 1921. Dans le cadre de l'Institut Pasteur, il participe avec Albert Calmette et Benjamin Weill-Hallé aux premiers essais de vaccination par le BCG, destiné à prévenir la tuberculose. Il poursuivra cette collaboration jusqu'en 1933.

Dans le hall principal de la faculté de médecine des Saints-Pères à Paris, site de l'ancien Hôpital de la Charité détruit en 1935, une plaque commémore ainsi les débuts de la vaccination par le BCG^[1] :

« LA VACCINATION HUMAINE CONTRE LA TUBERCULOSE PAR LE VACCIN BCG DE CALMETTE ET GUÉRIN FUT APPLIQUÉE POUR LA PREMIERE FOIS EN 1921 PAR BENJAMIN WEILL-HALLÉ ET RAYMOND TURPIN A L’HOPITAL DE LA CHARITÉ QUI S’ÉLEVAIT ICI. »

Par ailleurs, il mène des travaux en anatomie pathologique, ainsi qu'en pédiatrie, sur la tétanie de l'enfant. En 1929, ce dernier sujet sera le thème de sa thèse de médecine pour laquelle il obtient le prix de thèse de la faculté de médecine. Dans ce travail, il met en évidence un signe spécifique électromyographique de tétanie : le doublet répétitif. Après avoir été nommé chef de laboratoire, puis chef de clinique, il est nommé médecin des hôpitaux de Paris en 1929.

Du mongolisme à la trisomie 21

À partir de 1931, Turpin entreprend avec son équipe des recherches sur ce qu'on appelait alors le « mongolisme ». Il étudie la présentation clinique de la maladie chez les sujets atteints mais aussi parmi leurs ascendants, descendants et collatéraux. En 1937, il écrit : « L'hypothèse d'un mongolisme solidaire d'une anomalie chromosomique paraît acceptable (...) à l'exemple de la mutation Bar, due à une anomalie chromosomique chez la (mouche) drosophile »^[2]. Cette hypothèse rencontre alors peu d'écho. Il faut attendre 1956 pour que plusieurs équipes établissent que le nombre de chromosomes humains est constamment de 46^[3], et qu'il devienne possible de les dénombrer par des techniques de laboratoire. Ce sera le domaine de la cytogénétique.

De 1956 à 1958, Turpin - avec ses élèves Jérôme Lejeune et Marthe Gautier - étudie le caryotype normal, puis le caryotype d'enfants mongoliens, et met en évidence en 1958 le fait que ces enfants possèdent 47 chromosomes, un chromosome apparaissant en trois exemplaires, alors qu'on en dénombre normalement 23 paires. Ce chromosome sera désigné, à partir de 1960, sous le terme de chromosome 21 et la maladie prendra le nom de trisomie 21^[4]. Selon le professeur André Boué^[5], Turpin aurait utilisé son titre récemment acquis de membre de l'Académie des sciences pour publier en quelques jours ses résultats dans les Comptes rendus de l'Académie des sciences^{[6], [7]} , prenant de court une équipe écossaise qui était parvenue au même résultat peu avant l'équipe de Turpin, mais avait proposé ses travaux pour publication dans une revue dont les délais de publications étaient bien plus longs, le Lancet^[8]. Après avoir mis en évidence cette anomalie du nombre de chromosomes, Turpin découvre en 1959 la première anomalie chromosomique structurale par translocation. Les deux principaux types d'anomalies chromosomiques sont découverts.

En 1947, Turpin fonde la Société française de génétique dont il devient président en 1954. Il est nommé professeur à la faculté de médecine de Paris, d'abord en thérapeutique (1947-1956), puis en hygiène et clinique de la première enfance. Il est élu président de la Société française de pédiatrie en 1960, et participe à la création de la première chaire de génétique fondamentale en 1965 qui sera confiée à Jérôme Lejeune. Il est également élu membre de l'Académie des sciences, de l'Académie nationale de médecine, et de l'Académie nationale de pharmacie.

Notes et références de l'article

1. ↑ Site de l'Université Paris 5.
2. ↑ Notice de Raymond Turpin sur le site de l'Institut Pasteur.
3. ↑ Tijo JH, Levan A. The chromosomes of man. Hereditas 1956; 42:1-6.
4. ↑ Couturier-Turpin MH. La découverte de la trisomie 21. La Revue du Praticien 2005;55(12):1385-1389. (Abstract)
5. ↑ Entretien avec André Boué réalisé le 16 janvier 2001 par Suzy Mouchet et Jean-François Picard, relu et amendé par le Pr. Boué, site de l'Inserm.
6. ↑ Lejeune J, Gautier M, Turpin R. Les chromosomes humains en culture de tissus. Comptes Rendus de l'Académie des Sciences 1959; 248:602-3.
7. ↑ Lejeune J, Gautier M, Turpin R. Etudes des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. Comptes Rendus de l'Académie des Sciences 1959; 248:1721-2.
8. ↑ Jacobs PA, Baikie AG, Court Brown WM, Strong JA. The somatic chromosomes in mongolism. Lancet 1959;1:710.

Bibliographie

• Jean Bernard, "La vie et l'oeuvre de Raymond Turpin", La Vie des Sciences, t. 6, n° 6, 1989, pp. 612-618.
• Marie-Hélène Couturier-Turpin, "La découverte de la trisomie 21", La Revue du Praticien, 55, 2005, pp. 1385-1389.
• Robert Laplane, "Eloge de Raymond Turpin (1895-1988)", Bull. Acad. Natle Méd., 173, n° 5, 1989, pp. 535-543.
• "Raymond Turpin, Titres et travaux scientifiques de Raymond Turpin", G. doin et Cie éd., 1961, 168 p.

Articles connexes

• Trisomie 21
• Jérôme Lejeune
• Maladie chromosomique