Sclerose laterale amyotrophique juvenile

Sclérose latérale amyotrophique juvénile

Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Autre nom	{{{Autre nom}}}
Référence MIM	205100
Transmission	Récessive
Chromosome	2q33
Gène	ALS2
Empreinte parentale	?
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	9
Anticipation	?
Porteur sain	?
Incidence	?
Prévalence	?
Pénétrance	100%
Nombre de cas	?
Maladie génétiquement liée	Sclérose latérale primitive Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
Diagnostic prénatal	Possible
Article principal	Sclérose latérale amyotrophique
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La sclérose latérale amyotrophique juvénile est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par :

• Un début dans l'enfance (vers 7 ans mais possible entre 3 et 20 ans)
• Une spasticité des muscles du visage avec rire incontrôlé et élocution difficile, une démarche spastique et parfois une atrophie moyenne des muscles des jambes et des mains
• Une absence de fasciculations musculaires, des troubles vésicales et des troubles sensorielles
• Une dépendance totale parfois avant 20 ans
• Les fonctions intellectuelles peuvent être atteintes.

Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:205100 [1]
• (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

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