Autistique

Autisme

Troubles envahissants du développement Classification et ressources externes
Le ruban symbolique de la lutte contre l'autisme.
CIM-10	F84 [1] [2]
DiseasesDB	1142

L'autisme désigne un ou des troubles du développement affectant la personne dans trois domaines principaux (la "triade autistique" de Lorna Wing^[1]) :

1. anomalies de la communication verbale et/ou non verbale
2. anomalies des interactions sociales
3. centres d'intérêts restreints.

La notion d'autisme tend a être relié à un « désordre neurologique des premiers stades de développement du cerveau »^[2], mais si l'apparition des troubles avant l'age de trois ans est un critère d'identification de l'autisme infantile, ses variantes les plus légères (comme le Syndrome d'Asperger par exemple) peuvent n'être détectées que beaucoup plus tard, voire pas avant l'âge adulte.

Pour des raisons historiques liées à la progression des connaissances sur ces troubles, le terme d'autisme est souvent employé de manière restrictive pour désigner l'autisme infantile défini par Léo Kanner (variante la plus sévère et historiquement la première à avoir été caractérisée), ou à l'inverse de manière étendue pour parler de l'ensemble des troubles du spectre autistique (aussi appelés trouble envahissant du développement ou TED).

Afin de dépasser cette ambiguïté de terminologie, l’autisme et les autres troubles envahissants de développement tendent aujourd'hui à être regroupés sous l'appellation générique de troubles du spectre autistique (abrégé TSA), même s'il reste des distinctions au sein de ce spectre^[3]. Selon une publication de juillet 2009 de l'association Autisme-Europe^[4] :

« Le terme de diagnostic TSA remplace à présent « autisme » ou encore « trouble envahissant du développement » afin de mettre l’accent sur

1. la spécificité des troubles du développement social,
2. la grande variabilité des symptômes individuels. »

D'autre part, le langage courant ou journalistique tend à utiliser le terme d'autisme pour désigner la conduite de quelqu'un refusant d'écouter les autres ou se repliant sur lui-même: « l'autisme du gouvernement » par exemple. Si ce sens est commun, il n'est pourtant absolument pas représentatif de la pathologie autistique, car « le problème de l'autisme n'est pas le manque de désir d'interagir et de communiquer, mais un manque de possibilité de le faire^[5]. »

Présentation générale

Notion de spectre autistique

En 1982, Lorna Wing met en évidence trois traits caractéristiques en démontrant leur prévalence dans le cadre des troubles envahissant du développement :

• troubles de la communication verbale et non-verbale ;
• troubles des relations sociales ;
• centres d'intérêt restreints et/ou des conduites répétitives.

Dénommé plus tard triade autistique^[6], elle est devenue un critère prépondérant d'identification :

• Dans le CIM-10, pour identifier l'autisme infantile défini notamment par :

« une perturbation caractéristique du fonctionnement dans chacun des trois domaines psychopathologiques suivants: interactions sociales réciproques, communication, comportement (au caractère restreint, stéréotypé et répétitif)^[7]. »

• Dans le DSM-IV, pour identifier un trouble autistique on décrit un ensemble de troubles affectant la personne dans les trois domaines suivants^[8] :

1. la communication (on observe des déficiences qualitatives) ;
2. les interactions sociales (on observe également des déficiences qualitatives) ;
3. les centres d'intérêt (on note qu'ils sont restreints, répétitif, stéréotypés).

Mais si cette triade tend a être appliquée à la définition de l'autisme dans sa forme mise en évidence par Kanner, elle reste représentative d'un spectre plus large que cette première définition. La notion de troubles du spectre autistique introduite en 1988^[9], permettant ainsi d'inclure les autres troubles représentatifs de ces critères sans pour autant les confondre avec l'autisme infantile. On peut par exemple lire en 2008 dans le cadre de la neuropsychiatrie :

« Il est devenu usuel de réunir sous l'étiquette générale de « troubles du spectre autistique » l'autisme typique, dit « de Kanner », les autismes « de haut niveau » et le syndrome d'Asperger^[10]. »

Catégorisation des troubles liés à l'autisme

Si les critères semblent sur le point d'évoluer significativement^[11], la classification CIM-10 de l'organisation mondiale de la santé reste la référence en 2009 pour distinguer les différents troubles autistique, et comparer les critères d'identification nationaux :

Les classifications de l’autisme et des TED^[12]

N° CIM-10	Nom CIM-10	DSM IV	CFTMEA
F.84	TED	TED	Psychoses précoces (TED)
F.84	Autisme infantile	Troubles autistiques	Autisme infantile précoce – type Kanner
F.84.1	Autisme atypique Autres troubles envahissants du développement	Troubles envahissants du développement non spécifiés incluant l’autisme infantile	Autres formes de l’autisme Psychose précoce déficitaire Retard mental avec troubles autistiques Autres psychoses précoces ou autres TED Dysharmonie psychotique
F.84.2	Syndrome de Rett	Syndrome de Rett	Troubles désintégratifs de l’enfance
F.84.3	Autres troubles désintégratifs de l’enfance	Troubles désintégratifs de l’enfance
F.84.4	Troubles hyperactifs avec retard mental et stéréotypies	Pas de correspondance	Pas de correspondance
F.84.5	Syndrome d’Asperger	Syndrome d’Asperger	Syndrome d’Asperger

Le DSM IV est la référence de classification américaine, et le CFTMEA une référence française. Toutefois, en France, selon les recommandations de la Haute Autorité de santé^[12] le diagnostic doit actuellement être posé sur la base des classifications internationales^[13]. Lorsque un disgnostic est fait en utilisant la classification française CFTMEA, l'équivalence CIM-10 doit être explicitement mentionnée (l’utilisation des classifications internationales vise a permettre à tous les intervenants, professionnels et parents, d'avoir une meilleure communication, par l’utilisation d’une même terminologie).

L'autisme infantile

Exemple de comportement stéréotypé d'un enfant autiste

Article détaillé : autisme infantile.

L'autisme infantile, est appelé aussi autisme de la petite enfance (aussi traduit autisme infantile précoce), psychose de la petite enfance, syndrome de Kanner ou trouble autistique. L'appellation autisme sans précision supplémentaire renvoie le plus souvent à cette identification, mais souvent en l'élargissant plus ou moins (comme on l'observe dans les critères utilisés dans les études épidémiologiques censés dénombrer les autistes).

Les critères d'identification sont discutés depuis qu'on a vu des personnes diagnostiquées autistes évoluer hors des critères de qualification d'autisme. La notion d'autisme de haut niveau est alors apparue, mais la tendance est plutôt à l'ouverture des critères premiers qu'à la création d'une distinction supplémentaire.

Le syndrome de Rett

Article détaillé : Syndrome de Rett.

Le syndrome de Rett est une maladie génétique. Il y a une forte prévalence de troubles à caractère autistique dans le cadre de cette maladie, mais le fait de parler d'autisme dans ce cas reste très polémique. Ainsi pour faire les comptes épidémiologiques ce syndrome est tantôt inclus tantôt exclu des décomptes.

Le syndrome d'Asperger

Un intérêt hors norme pour un domaine d'étude particulier (ici la structure moléculaire), peut être représentatif de certaines formes d'autismes.

Article détaillé : syndrome d'Asperger.

Appelé d'abord psychopathie autistique (en 1943) ce syndrome est considéré comme une forme d'autisme. Il est inclus dans les décomptes épidémiologiques de l'autisme, mais les critères diagnostiqués sont très différent de ceux de l'autisme infantile, et un peu moins de l'autisme dit de haut niveau, même si des limites ont été posées dans la comparaison des QI verbal et performance.

Épidémiologie

Plusieurs publications font état d'un taux de prévalence de plus de 60 enfants sur 10.000 touchés par une forme d'autisme, soit 1 enfant sur 166. Aux États-Unis en 2000^[14] ; en Angleterre en 2001^[15] ; en France en 2002^[16].

Ce chiffre serait en augmentation selon les dernières études épidémiologiques menées aux USA depuis 2000 par le CDC (Center for Disease Control and Prevention), sur des centaines de milliers d'enfants : la prévalence de l'autisme atteindrait désormais un enfant sur 150^[17], un garçon sur 94. S'est alors posée la question de la raison de cette évolution de la prévalence d'autistes diagnostiqués. Les réponses proposées sont une amélioration du diagnostic, une inclusion plus large d'enfants auparavant considérés d'une autre manière, c'est-à-dire autrement diagnostiqués, ou encore une augmentation du nombre d'autistes.

Par pays

En France

L'avis n^o 102 du Comité consultatif national d'éthique (CCNE) indique que la France accuse un retard, en comparaison aux pays d'Europe du Nord ou anglo-saxons, en ce qui concerne le diagnostic et l'accès à un accompagnement éducatif adapté^[18]. Ce rapport critique la situation difficile des familles en France, la succession de rapports et de lois sans effet depuis plus de dix ans, et la poursuite de l'application des théories psychanalytiques, théories que d'autres pays développés ont abandonnées dans les années 1980.

En France, l'autisme concernerait plus de cent mille personnes, enfants et adultes confondus^{[réf. nécessaire]}. Ce chiffre sous-estimerait toutefois la réalité. Leur prise en charge est actuellement trop souvent insuffisante, au grand désespoir de leurs parents et de leurs proches qui vivent parfois un véritable calvaire du fait de l'insuffisance de structures adaptées à la prise en charge scolaire, éducative, sociale et thérapeutique de leurs enfants.

Les familles peuvent s'adresser au centre de ressource autisme de leur région pour obtenir un diagnostic selon les critères internationaux. Des associations de parents et de professionnels ont été créées pour accompagner les autistes et leurs familles avec une prise en charge éducative des sujets autistes et un soutien aux familles.

Au Maroc

La part de la population souffrant d'autisme au Maroc est estimée à environ 60 000^{[réf. nécessaire]}, dont la plus grande partie est prise en charge exclusivement par la famille. Il existe des centres d'accueil dans les grandes métropoles telles que Casablanca et Rabat. Ailleurs, la scolarisation des enfants autistes dépend essentiellement des initiatives privées.

Méthodes de prise en charge de l'autisme

Article détaillé : Méthodes de prise en charge de l'autisme.

Des guides de bonnes pratiques existent : un guide français de 1996^[19] (mais les résultats d'un « Plan Autisme 2008-2010 » sont attendus), un guide du ministère de la santé espagnol plus récent^[20], le SIGN pour l'Écosse en 2007^[21], ou encore le guide de l'État de New-York ^[22]. L'ensemble des références convergent vers ce qui est exprimé ainsi en France en 2008 (par le CCNE) :

« Il n’y a pas aujourd’hui de traitement curatif, mais une série de données indiquent depuis plus de quarante ans qu’un accompagnement et une prise en charge individualisés, précoces et adaptés, à la fois sur les plans éducatif, comportemental, et psychologique augmentent significativement les possibilités relationnelles et les capacités d’interaction sociale, le degré d’autonomie, et les possibilités d’acquisition de langage et de moyens de communication non verbale par les enfants atteints de ce handicap.^[23] »

Au delà de l'enfance, des lignes de suivit sont proposées par le rapport d'autisme Europe de 2009 : « Le projet thérapeutique « adulte » doit mettre l’accent sur :

• L’accès au logement avec des réseaux de soutien,
• La participation au monde du travail et l’emploi,
• L’éducation continue et permanente,
• Le soutien nécessaire pour prendre ses propres décisions, d’agir et de parler en son propre nom ; l’accès à la protection et aux avantages garantis par la loi.^[24] »

Histoire de la notion

Léo Kanner expose en 1943 un trouble autistique du contact affectif^[25].

En 1911, le mot autisme a été créé par Eugen Bleuler dans une étude sur la schizophrénie pour désigner un comportement de repli sur soi^[26]. Cette première acceptation, qui reste portée dans le langage courant, n'est plus du tout représentative de la définition de la pathologie associé même si le terme est resté.

En 1923, l'autisme est décrit comme une « attitude interrogative » avec un enchaînement de questions caractéristiques. Il est également question d'une perte de contact avec la réalité^[27].

En 1943, le tableau clinique d'un « trouble autistique du contact affectif » a été défini à Baltimore (aux États-Unis) par le psychiatre Léo Kanner qui a regroupé sous cette dénomination unique 11 cas d'enfants qu'il suit depuis 5 ans et dont les troubles étaient jusque là identifiés sous diverses appellations liées aux psychoses de l'enfant^[25]. C'est resté plus ou moins la définition commune à laquelle renvoie le mot autisme jusque dans les années 1980-1990.

C'est pourtant parallèlement, le 8 octobre 1943, qu'à Vienne (en Autriche) son compatriote autrichien Hans Asperger décrit la « psychopathie autistique^[28] » de quatre enfants qu'il appelle aussi ses « petits professeurs ». Très loin de se limiter à la définition de ce qui serait lacunaire, cette présentation met au contraire l'accent sur les capacités associées, probablement pour protéger ces enfants du régime nazi alors en vigueur. Mais écrites surtout en allemand, et traduites pour le première fois en anglais en 1971, ces observations ne seront vraiment révélées au milieu médical qu'en 1981 grâce à l'étude de Lorna Wing et sous le nom de Syndrome d'Asperger^[29].

Cette deuxième utilisation de la terminologie d'autisme a ensuite rapidement été reconnue distinctement puisqu'elle a été intégrée en 1993 dans le CIM-10 puis en 1994 dans le DSM-IV de façon sensiblement distincte :

• la classification internationale des maladies (CIM-10) de l'OMS utilise les termes originaux (et utilise aussi les termes de syndrome de Kanner) et considère les deux diagnostics incompatibles^[30] ;
• la classification américaine Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (D.S.M. IV) utilise les termes de trouble autistique (autistic disorder) et de trouble Asperger (Asperger's Disorder)^[31].

A la même époque, dans les années 1990, apparaît la distinction d'un « autisme de haut niveau » (terme qui vient du terme anglais « high-functioning ») pour distinguer les personnes pour qui le diagnostic d'autisme est maintenu bien qu'elles aient acquis un niveau de compétence qui semblait auparavant incompatible avec le diagnostic d'autisme. Cette possibilité d'adaptation des autistes tend à rendre plus floue la limite entre les différents diagnostics apparentés à l'autisme.

La notion de « spectre autistique » est alors apparue dans les années 1990 pour rendre la notion de « continum autistic », d'une famille de troubles ayant des traits communs, notamment la triade découverte par Lorna Wing en 1982.

Si des causes neurologiques de l'autisme ont ensuite été présentées dans les années 2000 dans le cadre de la psychologie du développement, la tendance n'en reste pas moins à reconnaître un ensemble de signes cliniques qui peuvent relever de plusieurs étiologies et/ou de plusieurs mécanismes pathologiques. On parle par exemple de pourcentage de personnes présentant un tableau autistique dans le cadre de pathologies totalement distinctes, comme celle du syndrome de l'X fragile par exemple.

A l'approche de 2010, la définition exacte du terme autisme est sujette à controverses car il est utilisé dans une palette d'acceptation qui reste fonction des écoles (incluant ou excluant l'autisme de haut, le syndrome d'asperger, etc). À l'inverse, celle de spectre autistique tend à faire l'unanimité et vise à être utilisée dans les versions futures de la classification internationale des maladies.

Théorisation de l'autisme

L'approche psychanalytique

Article détaillé : Psychanalyse et autisme.

« La psychanalyse bien comprise et les hypothèses qu’elle permet de faire sur la psychopathologie de l’autisme n’ont aucune prétention causale. Elles cherchent à élucider les mécanismes qu’utilise un enfant, privé, pour toutes sortes de raisons, en grande partie biologiques, d’une communication normale avec son environnement, afin d’organiser sa représentation du monde.^[32] »

Pourtant une dérive de cette théorisation est vivement dénoncée, en particulier des prétentions causales et des entraves mises aux autres modes de prise en charges. Des controverses importantes ont lieu, notamment en France où de nombreuses réclamations des associations de parents ont abouties entre autre à des rapports du comité consultatif national d'éthique :

• Avis sur la prise en charge des personnes autistes en France en 1995 (rapport N°047^[33] à la demande d'autisme France),
• Sur la situation en France des personnes, enfants et adultes, atteintes d’autisme en 2007 (rapport N°102^[34] à la demande de quatre associations^[35]).

Ces controverses résultent en grande partie de l'expression de la théorie de Bruno Bettelheim selon laquelle l'enfant autiste se replie sur lui-même en résultat d'un traumatisme qui semble alors reproché aux parents et en particulier à la mère. Cette vision des choses est liée à d'un constat initial de Leo Kanner selon lequel les parents des enfants qu'il a caractérisés "autistes" étaient froids ou distants ; constat qu'on interprète différemment aujourd'hui comme significatif de l'héritabilité des traits autistiques (prédispositions génétiques).

Aujourd'hui l'expression de Bettelheim n'a plus cours, la psychanalyse se référant plus volontiers aux écrits de Frances Tustin entre autres, pour théoriser l'autisme. Il n'en reste pas moins que des divergences parfois difficilement conciliables subsistent entre l'approche psychanalytique de l'autisme et les prises en charge qui s'en réclament, et l'approche cognitivo-comportementale aujourd'hui majoritairement utilisée dans le monde pour comprendre l'autisme et élaborer des pratiques de prise en charge. Par ailleurs de nombreux professionnels, formés à l'époque ou l'expression de Bettelheim de l'autisme était considérée comme une référence, y restent attachés, ce qui provoque aujourd'hui encore des situations difficiles pour certaines familles.

Se référer à l'article détaillé pour plus de détails sur cette approche.

Théorie de l'esprit

Article détaillé : Théorie de l'esprit.

La théorie de l'esprit est définie en 1978 par Premack et Woodruff comme la capacité à inférer des états mentaux (croyances, désirs, intentions, …) pour se représenter le comportement d'autrui. Elle expliquerait ainsi la compréhension de l’environnement social, ainsi que la capacité à comprendre et à prédire le comportement d’autrui, et par là-même d’adapter le sien à la situation sociale vécue.

Origine, test de Sally et Anne

Cette formalisation a été transposée dans le cadre de l'autisme à travers plusieurs séries d'expériences. La première est effectuée par Baron-Cohen, Leslie et Frith en 1985 avec des enfants autistes, des enfants trisomiques et des enfants témoins (en reprenant approximativement le principe du test établi par Wimmer et Perner en 1983), mais sous la forme de l'expérience dite de « Sally et Anne »^[36]

L'histoire suivante est représentée aux enfants avec des poupées, l'une nommée Sally et l'autre Anne (et on vérifie si l'enfant reconnaît bien les personnages par leur nom).

L'expérimentateur joue la situation suivante avec les poupées : Sally dépose une bille dans un panier puis elle sort de la pièce. Anne sort la bille du panier et la place dans une boîte. Sally revient dans la pièce. L'expérimentateur demande ensuite à l'enfant : « Où Sally va-t-elle chercher la bille ? »

Si la réponse donnée est « dans le panier », l'expérimentateur considère que l'enfant a réussit à se mettre « dans la peau » du personnage de Sally comme on leur demande de le faire, et à comprendre que dans l'histoire représentée à l'enfant elle ne peut être au courant de la manœuvre d’Anne.

Les enfants trisomiques comme les enfants ordinaires donnent la réponse attendue à plus de 80%. À l'inverse, sur vingt enfants autistes testés, seize ont échoué à cette question, alors que tous savaient où était la bille.

Les auteurs de l'expérience concluent que l'autisme est le fait un déficit spécifique globalement indépendant d'un retard mental général. L'idée d'un « manque de théorie de l'esprit » étant l'hypothèse de travail, en s'appuyant sur le fait que seule une petite minorité des enfants autistes réussissent le test de « représentation du deuxième ordre » ils précisent que leur hypothèse selon laquelle globalement les enfants autistes « échouent à utiliser la théorie de l'esprit » est renforcée^[37].

Remise en cause et évolution du concept

Dans cette expérience, et encore plus dans les suivantes (téléphoner avec une banane, la boite de smarties, ...) le problème du rôle de l'expérimentateur est soulevé par les détracteurs. Ce qui est remis en cause c'est le lien fait entre d'un côté la défaillance de la compréhension d'une situation créée par l'expérimentateur, et de l'autre la conclusion à une défaillance globale du mécanisme de compréhension de l'autre en général^[38].

Pour Simon Baron-Cohen, un des protagoniste de la toute première expérimentation, la difficulté à former des métareprésentations et donc la difficulté à inférer des états mentaux à soi-même et à autrui, a une importante incidence sur le comportement. Un individu plongé dans un environnement peuplé de personnes dont il peine à comprendre et prédire les actions, dont il ne comprend éventuellement pas le langage, va présenter des comportements d’évitement, voire d’agression, motivés par l’incompréhension. C'est pourquoi la structuration de l'environnement, qui le rend prévisible et compréhensible, permet à la personne atteinte d'autisme de mieux gérer son déficit en théorie de l'esprit et améliore les problèmes de comportement^[39].

Pour Tony Attwood et Carol Gray l'interprétation est retournée puisqu'il expriment un handicap due à « la fausse croyance qu’ont les autres de les avoir compris »^[40].

Recherche sur les causes

La cause de l'autisme reste, pour l'instant, inconnue^[41] même si de nombreuses hypothèses ont été émises.

Toutefois, on a établi que « les facteurs génétiques sont une cause majeure de l’autisme. Mais l’interaction de nombreux autres facteurs joue aussi un rôle^[42]. »

Mais on parle souvent d'autismes au pluriel, et du spectre autistique, donc l'établissement de causes implique le choix d'un cadre de définition de autisme, pour savoir si on l'applique à l'autisme typique décrit par Kanner, si on inclut les syndrome de Rett, les autismes dits de « haut niveau » et le syndrome d'Asperger.

Les causes possibles sont multiples, des anomalies génétiques aux atteintes infectieuses ou toxiques, et peuvent être cumulatives. Il semble néanmoins que toutes les formes d'autisme sont associées à un développement cérébral différant de la norme, c'est pourquoi on les classe parmi les troubles neuro-développementaux.

La théorie de l'origine vaccinale

• De nombreuses personnes ont associé l'apparition de la maladie au vaccin Rougeole-Oreillons-Rubéole (ROR), et au mercure qu'il contenait jusqu'en 2001. La première étude évoquant cette possible association date de 1998^[43]. Cette théorie a été invalidée par de nombreuses études postérieures^[44] et par la rétractation de 10 des 12 auteurs de l'étude initiale ayant mis en cause ce vaccin au Royaume-Uni.

• Certains spécialistes ont affirmé qu'il existe un lien entre thimérosal (un additif, dont la base est un métal lourd, inclus dans les premières générations de vaccin) et les désordres de type autistique^{[45],[46],[47]}. Selon d’autres études le thimérosal ne présente aucun danger^[48][49].

La Cour fédérale d'Atlanta a du reste indemnisé les parents d'une fille avec une maladie mitochondriale qui s'est aggravée, devenant une forme de pseudo-autiste, à la suite des vaccins contenant du mercure^[50]. Le diagnostic d'autisme dans ce cas a été remis en question par de nombreux spécialistes.^{[réf. nécessaire]}

• Suite à la mise en cause du vaccin ROR au Royaume-Uni, le nombre d'enfants vaccinés a nettement décru, sans qu'on constate parallèlement une diminution du nombre d'enfants autistes diagnostiqués. Une récente enquête du « Times » à démontré qu'Andrew Wakefield, la personne à l'origine de cette thèse, avait falsifié les données de la première recherche sur le sujet^[51], ce qui cause potentiellement un désastre de santé publique, puisque la rougeole est une affection qui a avec certitude des complications mortelles ou gravement invalidantes.

Cette théorie de l'origine vaccinale est donc largement relié avec l'hypothèse d'un rapport avec l'exposition aux métaux lourds.

La théorie de l'intoxication aux métaux lourds

La théorie de la relation entre l'autisme et les métaux lourds est soutenue par une minorité de médecins^[52]. Cette piste n'a pu pour l'instant être démontrée rigoureusement et les États-Unis ont abandonné en 2008 une étude clinique sur le sujet au regard des risques médicaux encourus par les participants.

Un lien possible, proposé par l'expérimentation empirique du régime sans caséine ni gluten, est celui de la perméabilité de l'intestin aux peptides opioïdes qui peut être accru pour diverses raisons, notamment l'exposition au métaux lourds^[53].

Anomalies cérébrales et défauts du placenta

Les scientifiques ont découvert que le plus précoce des indicateurs d'autisme à ce jour pourrait être la présence de cellules défectueuses dans le placenta. Cette découverte pourrait mener à un diagnostic plus précoce du trouble du développement qui touche environ un enfant sur 200 et peut avoir comme conséquence des difficultés d’apprentissage, des problèmes de parole et une difficulté dans les relations interpersonnelles.

• Anomalies cérébrales

Il existe des anomalies de la cytoarchitectonique du système limbique et du cervelet^[54]. On observe une taille augmentée de certaines cellules et une diminution des connexions intercellulaires. « L'absence d'anomalies dans d'autres régions suggère que les lésions surviennent avant la 23^e semaine de gestation ^[55].»

• Défauts du placenta

Il a été mis en évidence la présence de cellules défectueuses dans le placenta d'enfants avec syndrome d'Asperger, avec présence de puits microscopiques anormaux, trois fois plus nombreux que chez les placentas normaux^[56]. Ces résultats pourraient mener à un diagnostic précoce d'un désordre

Ces recherches pourrait mener à des analyses de routine du placenta de nouveau-nés à risque, en particulier ceux qui ont un frère ou sœur plus âgé qui se développe avec autisme.

Causes génétiques

On observe une forte prépondérance de trouble autistique pour de maladies génétiques identifiées, qui représentent ensemble 10 % des personnes désigné comme autistes^[57] (Syndrome de l'X fragile ; Syndrome de Rett ; Syndrome de Sotos ; Syndrome de Joubert ; Neurofibromatose de type I ; Sclérose tubéreuse de Bourneville ; Syndrome de Prader-Willy ; Syndrome d'Angelman).

En dehors de ces cas plusieurs origine génétiques on été proposé pour être relié à l'ensemble des cas d'autisme:

• Des analyses de l'ADN collecté chez des familles dont un membre est autiste ont été menées : il existe une région de susceptibilité dans le chromosome 11, une fréquence plus importante de délétions dans une zone du chromosome 16^[58] ainsi qu'un défaut d'expression d'un gène dans le chromosome 2.
• Des mutations génétiques spontanées et non pas par une prédisposition génétique transmise sur de nombreuses générations^[59].
• Un âge avancé du père a également été proposé comme étant l'un des facteurs de troubles psychiatriques, comme la schizophrénie et l'autisme^[60].

Néanmoins les éléments génétiques restent considérés comme des facteurs, et on parle ainsi de participation génétique, quantifiée par certains à 90%^[57].

Les éléments en faveur de l'origine génétique de l'autisme sont ^{[réf. souhaitée]}:

• La proportion filles/garçons est identique dans tous les pays, quel que soit le niveau socioculturel
• La probabilité de se développer avec autisme augmente avec la proximité génétique, inférieure à 1 % pour la population générale, 3 % (autisme) et 10 % (Troubles envahissants du développement ou TED) chez les frères et sœurs d'enfants avec autisme et 60 à 90 % chez les vrais jumeaux
• La « concordance »^{[précision nécessaire]} de l'autisme est plus élevée chez les vrais jumeaux que chez les faux jumeaux (environ 3 %, )
• Plusieurs maladies génétiques, malformations chromosomiques ou maladies infectieuses sont en lien avec l'autisme de façon statistiquement significative.

Aire de perception de la voix

^{[réf. souhaitée]}

Selon une équipe de chercheurs franco-canadiens, parue dans le mensuel Nature Neuroscience et qui a été très médiatisée en 2004, la « perception de la voix » active chez le sujet normal une aire cérébrale spécifique sur la face externe du sillon temporal supérieur gauche, alors que chez le sujet autiste, la voix ne provoque aucune activation de cette zone. Ce handicap comprend donc une anomalie de la reconnaissance de la voix humaine.

Cette découverte dont les conclusions restent à confirmer apporte un nouvel éclairage à la compréhension des troubles majeurs de la communication dont souffrent les autistes. Des études comportementales avaient déjà permis d'observer le déficit de la perception de la voix dans l'autisme, et en 2000, d'autres équipes avaient déjà montré des anomalies au niveau de ce que l'on pense pouvoir considérer comme l'aire spécialisée dans la reconnaissance des visages.

Ce travail étaye donc l'hypothèse selon laquelle l'autisme serait lié à un certain nombre de déficits de la perception des stimuli sociaux (voix, intonations, mimiques...), et pourrait permettre l'élaboration de nouvelles stratégies éducatives de prise en charge précoce des très jeunes patients, si les prochaines études confirment que de telles anomalies peuvent déjà être constatées chez les très jeunes patients de 12 à 18 mois. Cela pourrait confirmer que ces très jeunes enfants éprouvent des difficultés à repérer et à répondre à des signaux sociaux élémentaires, comme de répondre au sourire de leur maman ou de lui tendre les bras, et il pourrait être mis en place des thérapies de la communication, destinées à activer les systèmes cérébraux perturbés.

Des expériences plus récentes ont toutefois montré que, loin de ne montrer aucune réaction (déficit) à la voix humaine, la « perception de la voix » chez des sujets présentant des troubles autistiques active une zone située dans l'hémisphère cérébral droit correspondant à une aire de traitement des émotions (notamment provoquées par l'écoute de la musique) chez les sujets ordinaires.

Le champ de recherches qui reste est donc vaste.

Régimes alimentaires particuliers

Il a été découvert empiriquement qu'un régime sans caséine ni gluten pourrait améliorer significativement la qualité de la vie de certains patients.

Les produits nécessaires à ce régime sont disponibles dans les magasins diététiques spécialisés ou par correspondance. Toutefois il est plus économique de fabriquer soi-même ses aliments (pains, gateaux, crêpes, etc) à partir de produits de base sans gluten (farine de riz, de sarazin, ...) facilement accessibles. De nombreuses recettes sans gluten sont disponibles en français sur internet sur des blogs et forums spécialisés. Des livres de cuisine existent en français.

Les produits sans gluten tout prêts peuvent être pris en charge en France pour des enfants avec autisme présentant une intolérance gluten et ou caséine par certaines caisses de sécurité sociale. Il s'agit d'un protocole de soin spécifique à faire renseigner par le médecin traitant pour intolérance au gluten^[61],[62].

Des parents indiquent avoir observé des améliorations notables grâce à ce régime. Cette amélioration annoncée n'est pas encore confirmée par la plupart des professionnels français impliqués dans l'accompagnement de personnes présentant des troubles autistiques. Cependant, certaines études suggèrent qu'il pourrait être très efficace dans certains cas^[63],[64].

Ce type d'approche est beaucoup plus suivie dans les pays anglo-saxons, ou les médecins se sont regroupés dans le DAN! (Defeat Autism Now!) qui organise 2 conférences par an^[65].

L'AFSSA a rendu public en 2009 un rapport sur le régime sans caséine et sans gluten, qui conclut: « les données scientifiques actuelles ne permettent pas de conclure à un effet bénéfique du régime sans gluten et sans caséine sur l’évolution de l’autisme. Il est impossible d’affirmer que ce régime soit dépourvu de conséquence néfaste à court, moyen ou long terme. Les arguments indirects (excès d’exorphines, peptidurie anormale, troubles digestifs associés, notamment) avancés à l’appui de ce type de régime ne sont pas étayés par des faits validés. Il n’existe donc aucune raison d’encourager le recours à ce type de régime ^[66].»

Voir aussi

Articles connexes

• Troubles liées ou proches : TED, Syndrome d'Asperger, Autisme de haut niveau
• Psychanalyse et autisme, et les psychanalystes ayant travaillé sur le sujet : Bruno Bettelheim, Frances Tustin, Donald Meltzer, Margaret Mahler, Michael Fordham,
• Expression autistique et autistes communiquant sur l'autisme : Temple Grandin, Wendy Lawson, Marc Segar, Gunilla Gerland, Donna Williams
• théorie de l'esprit, Pensée visuelle

Bibliographie

Généraliste

• Unapei & Arapi, L’autisme, où en est-on aujourd’hui ?, Unapei, 2007. Ni revue scientifique, ni recueil de bonnes pratiques, cet ouvrage a pour ambition d’aider à une meilleure compréhension de l’autisme et des accompagnements possibles en l’état actuel des connaissances. Il fournit des repères et des éclairages dont l’ambition est de contribuer au mieux-être des personnes concernées
• Paul A. Offit, Autism's False Prophets: Bad Science, Risky Medicine, and the Search for a Cure, Columbia University Press (2008)
• Léo Kanner, « Autistic Disturbances of Affective Contact », Nervous Child 2 (1943)
• Bruno Bettelheim, La forteresse vide, 1^re édition originale, 1967 ; Gallimard, France, 1969. Un des premiers livres sur l'autisme. Son intérêt est désormais historique puisque la recherche a amélioré la perception de ce phénomène.
• Richard Pollak, Bruno Bettelheim ou la fabrication d'un mythe, Éditions les empêcheurs de tourner en rond, avril 2003, (ISBN 2-84671-051-1)
• T. Peeters, Autisme, la forteresse éclatée, éd. Pro Aid Autisme
• Gilbert Lelord, L'exploration de l'autisme : le médecin, l'enfant et sa maman, Grasset, 1998
• Utah Frith, L'énigme de l'autisme, Ed. O. Jacob
• Howard Buten, Il y a quelqu'un là-dedans, Ed. O. Jacob
• Howard Buten, Ces enfants qui ne viennent pas d'une autre planète : les autistes, 2002. (ISBN 2070549550). présentation tout public mais éclairé de l'autisme.
• Tony Attwood, Le Syndrome d'Asperger, Dunod 2003
• Baron-Cohen, S., La cécité mentale, un essai sur l'autisme et la théorie de l'esprit, P.U.G, 1998.
• Frith, Uta, L’énigme de l’autisme, Paris, Odile Jacob, 1988.
• Gineste Thierry, Victor de l'Aveyron, Hachette Littérature, 2004.
• Hamonet Claude, Les personnes handicapées, Paris, P.U.F. coll. Que sais-je ? 3^e édition, 2000.
• Hochmann Jacques, Histoire de l'autisme, Paris, Odile Jacob, 2009.
• Mottron Laurent. 2004. L’autisme : une autre intelligence, Belgique, Pierre MARDAGA éditeur.
• Roge Bernadette.2003. L’autisme. Comprendre et Agir, Paris, Dunod.
• Schopler Eric. 1994. Profil Psycho-éducatif, Paris Bruxelles, De Boeck Université.
• Tardif Carole ; Gepner Bruno.2003. L’Autisme, Paris, Nathan Université.
• Trehin Paul ; Laxer Gloria.2001. Les troubles du comportement, Mougins, Autisme France Diffusion.
• Berthoz, A., L'autisme, De la recherche à la pratique, Odile Jacob, mai 2005.
• (en) Autism, Brain and Environment, Richard Lathe, (ISBN 1-84310-438-5), édition JK, 2006
• (en) Gut and psychology Sundrome, D^r Natasha Campbell- McBride, (ISBN 0-9548520-0-1)
• (en) Children With Starving Brains : A Medical Treatment Guide for Autism Spectrum Disorder,Jaquelyn McCandless M.D., (ISBN 1883647134).
• (en) Changing the Course of Autism: A Scientific Approach for Parents and Physicians, de Bryan Jepson, Jane Johnson, (ISBN 1591810612)
• (en) Dyslogic Syndrome: Why Millions of Kids are "Hyper", Attention-Disordered, Learning Disabled, Depressed, Aggressive, Defiant, or Violent, de Bernard Rimland (ISBN 1843108771)
• (en) Understanding Autism for Dummies, de Temple Grandin (Préface), Stephen M. Shore, Linda G. Rastelli, (ISBN 0764525476) (série pour les nuls,par un autiste adulte et un psychologue.)

Témoignages, biographie

• Judy et Sean Barron, Moi, l'enfant autiste, 1996. (ISBN 978-2290039007), (ISBN 978-2259025980), (ISBN 978-2724285379), (ISBN 978-2277239000), (ISBN 978-2290306789).
• Joffrey Bouissac, Qui j'aurai été..., Ed. Autisme Alsace, 2002; et le documentaire la vraie planète terre, Coproduction Ere Prod - France3 Alsace, édité par Autisme Alsace.
• Gunilla Gerland, Une personne à part entière, 2004, (ISBN 978-2-9517464-3-1)
• Temple Grandin, Ma vie d'autiste, 1986. (trad fr 1994) (ISBN 978-2738102654)
• Temple Grandin, Penser en images, traduction française, 1997. (ISBN 978-2738104878), (ISBN 978-2738109194)
• Anne Isabelle, Il était une fois le syndrome d'Asperger, 2005, (ISBN 2-915680-05-1).
• Françoise Lefèvre, Surtout ne me dessine pas un mouton, Stock, 1995.
• Jacqueline Léger, Un autisme qui se dit… Fantôme Mélancolique, 1997. (ISBN 978-2738458414).
• Katia Rodhe : L'enfant hérisson, Imago, 2006.
• Daniel Tammet, Je suis né un jour bleu, Les Arènes Ed., 2007. (ISBN 978-2-290-01143-0)
• Birger Sellin, La solitude du déserteur : un autiste raconte son combat pour rejoindre notre monde, 1998, (ISBN 2-221-08280-X)
• Birger Sellin, Une âme prisonnière, 1994, (ISBN 2-221-07762-8).
• Marc Segar, Faire face, Ed. Autisme Alsace.
• Kamran Nazeer, laissez entrer les idiots, 2006. (ISBN 2-915056-44-7)
• Donna Williams, Si on me touche, je n'existe plus, 1992 (ISBN 978-2290134450).
• Donna Williams, Quelqu'un quelque part, J'ai Lu, 1999 (ISBN 227724144X).

Littérature

• Mark Haddon, Le bizarre incident du chien pendant la nuit, (ISBN 2266148710)
• Celia Rees, Tuer n'est pas jouer
• Kochka, Au clair de la Luna
• Patrick Cauvin, Le Silence de Clara
• Michel Tramontane, pseud.Michel Teston (écrivain), Mémoires d'autiste (2008) ISBN 2-9509937-2-9, éd. Teston, 07530 Antraigues, France.

Vidéo et cinéma

L'autisme connaît une médiatisation variant largement d'un pays à l'autre. Certains films le mettent en scène :

• Son-Rise: A Miracle of Love, par Glenn Jordan. Un résumé de l'histoire de la création du programme Son-Rise et du traitement réussi de Raun k.Kaufman.

• Un enfant attend, film de fiction américain de John Cassavetes, 1963

• Le moindre geste, Ferdinand Deligny et son équipe, Tournage amateur du quotidien avec les enfants sans/hors langage, de 1962 à 1964 dans les cévennes'; Fiction sur l'évasion de deux adolescents d'un asile et leur parcours;
• Ce gamin-là, Renaud Victor, 1972-1976 réponse à l'enfant sauvage de François Truffaut
• L'enfant sauvage, de François Truffaut, '

• Rain Man de Barry Levinson (1989), cette œuvre de fiction retrace les retrouvailles puis les pérégrinations de deux frères qui avaient vécu de façon séparés en raison de l'autisme de Raymond, frère aîné joué par un magistral Dustin Hoffman. Le film joue beaucoup sur la sensibilité des spectateurs, l'autiste qui y est représenté de manière impressionnante par l'acteur est une sorte de génie qui manque à être reconnu. Cet aspect de sa personnalité est cependant loin d'être représentatif de la vie ordinaire d'un autiste.

• Silent Fall de Bruce Beresford (1994) film policier classique où un enfant autiste est le témoin du double meurtre de ses parents.

• Code Mercury de Harold Becker (1997) est un film d'action avec Bruce Willis qui met en scène un enfant autiste non verbal. Capable de déchiffrer n'importe quelle méthode de cryptage, l'enfant n'est pas pour autant un autiste de haut niveau ou un Asperger. Un passage de ce film pourrait être une allusion à la méthode PECS (voir (en) PECS) : utiliser des images pour tenter de communiquer avec un autiste.

• Cube (1997) de Vincenzo Natali est un film à suspens où un groupe de personnes se trouve coincé dans un système de cubes dont seul un autiste, grâce à ses capacités de calcul hors normes, arrivera à trouver la sortie.

• Les Diables (2002) film de Ruggia

• Marathon de Jeong Yun-Cheol (2005) qui nous retrace fidèlement la vie d'un jeune homme autiste qui se prépare pour le marathon de Séoul.

• Mozart and the Whale de Petter Næss (2005). C'est l'histoire d'un génie des mathématiques qui tombe amoureux d'une experte en art et en musique. Leur amour est compromis par leurs syndromes d'Asperger respectifs.

• Snow Cake, un film de Marc Evans de 2006 : En plein hiver, à Wawa dans l'Ontario, Alex, un quinquagénaire britannique plutôt introverti, frappe à la porte de Linda, une femme autiste.

• Le cinéaste François Truffaut avait abordé le cas d'un enfant dont le comportement évoquait l'autisme au travers de son film intitulé : L'Enfant sauvage (1969).

• Bien que l'autisme n'en constitue pas le thème central, le disque de Pink Floyd The Wall (1979) et le film d'Alan Parker qui en a été tiré (1982) contiennent de très nettes allusions à l'univers autistique : emmurement psychique, tyrannie du handicap, obsessions diverses...

• BenX de Nic Balthazar (Belgique), qui a obtenu plusieurs prix au festival de Montréal 2007, est inspiré d'un fait vécu, le suicide d'un jeune enfant souffrant de la maladie d'Asperger, victime d'intimidation à l'école.

Comme documentaire, on peut citer :

• Elle s'appelle Sabine, tourné en 2007 par Sandrine Bonnaire, portrait de l'une de ses sœurs sorti en salles en janvier 2008.

Liens externes

Documents 

• Personnes atteintes d'Autisme, Identification, Compréhension, Intervention [pdf] (document officiel d'autisme Europe et de la commission européenne paru en 2009)

Associations 

• Internationales:
  • Autisme Europe
  • Association Léa pour Samy (France, Maroc, Cameroun,Côte d'Ivoire, Algérie, Tunisie)
  • (en) autismspeaks.org (Etats Unis,Canada,Grande Bretagne)
• France
  • Autisme France
  • Fondation Autisme Agir et Vaincre, sous égide de la fondation pour la Recherche Medicale, reconnue d'utilité publique depuis 2004
• Canada
  • autisme.qc.ca Fédération québécoise de l'autisme et des autres TED
  • autisme-montréal.com Autisme Montréal
• Suisse
  • Autisme-info.ch : information sur les troubles envahissants du développement, en particulier sur l'autisme, basée sur les classifications internationales (DSM-TR-2000) et la littérature scientifique
  • autisme.ch Autisme en Suisse romande
  • Catalogue documentaire d'Autisme Suisse

Références

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2. ↑ 2006 Autism: A Neurological Disorder of Early Brain Development, ISSN 0012-1622 (dans Developmental Medicine & Child Neurology, 48, no. 10 (2006): 862)
3. ↑ Cette dénomination a été intégrée à l'édition TR du DSM IV, et les prochaines versions du DSM et du CIM prévoient de revoir les critères de classification et d'identification.
4. ↑ Personnes atteintes d'Autisme, Identification, Compréhension, Intervention [pdf] p.7
5. ↑ extrait de Comment aborder les problèmes d'interaction des personnes autistes, Conférence du Dr Lorna Wing traduite pas Chantal Tréhin (Texte consultable en ligne)
6. ↑ Par exemple dans cet article anglophone
7. ↑ http://www.med.univ-rennes1.fr/noment/cim10/cim10-c5.c_p10.html#F84.0
8. ↑ Il précise que ces derniers doivent être accompagnés d'un trouble dans au moins un des trois domaines suivants :
   • les interactions sociales ;
   • le langage utilisé dans la communication sociale ;
   • la symbolique ou les jeux d'imagination.
   Et il exclut le syndrome de Rett et le trouble désintégratif de l'enfance : définition exacte en anglais, traduction française
9. ↑ Alors que Lorna Wing parlait de continuum autistique, c'est Doris Allen qui parle la première de spectre dans Autistic spectrum disorders : clinical presentation in preschool children, 3C avr. 1988, Child Neurol, 3 (Suppl), p.48-56; (autre parution : Journal of Autism and Developmental Disorders, Volume 33, Number 2, April 2003, pp. 231-232)
10. ↑ A. Bottéro en Décembre 2008 dans Neuropsychiatrie : Tendances et Débats 2008 n°35 source en ligne
11. ↑ « La future révision des systèmes de classification, sur la base de nouvelles données de recherche de sources diverses, va modifier les classifications et critères de diagnostic actuels pour tous les troubles psychiatriques. » Personnes atteintes d'Autisme, Identification, Compréhension, Intervention [pdf] p.7
12. ↑ ^{a  et b} Diagnostic de l'autisme-Rapport complet.pdf à télécharger sur cette page http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_468812/recommandations-pour-la-pratique-professionnelle-du-diagnostic-de-l-autisme
13. ↑ DSM-IV et CIM-1, Fédération française de psychiatrie ( juin 2005), Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l’autisme.
14. ↑ L'étude de Brick, réalisée en 2000 dans le New Jersey (USA), auprès d'une population de 8.886 enfants donne 67,4/10.000 enfants appartenant au « spectre autistique ». (ensemble des troubles envahissants du développement hors syndrome de Rett et trouble désintégratif de l'enfance).
15. ↑ étude de Chakrabarti et Fombonne menée en Angleterre sur 15.500 enfants et publiée en 2001 dans The Journal of American Medical Association conduit à un taux de prévalence pour l'ensemble des troubles envahissants du développement de 62,6 pour 10.000.
16. ↑ Le rapport INSERM, « troubles mentaux, dépistage et prévention chez l'enfant et l'adolescent » expertise collective publiée en 2002, cite le chiffre de 60 pour 10.000 pour l'ensemble des troubles envahissants du développement.
17. ↑ Synthèse du rapport en anglais du CDC
18. ↑ Comité consultatif national d'éthique (CCNE), Avis du CCNE sur la situation en France des personnes enfants et adultes atteintes d'autisme du 8 novembre 2007
19. ↑ http://autisme.france.free.fr/fichiers/Avis%20n%2047.pdf
20. ↑ Guide de bonnes pratiques dans le traitement des Troubles du Spectre Autistique [pdf] (traduit en français dans sa révision 2006)
21. ↑ Assessment, diagnosis and clinical interventions for children and young people with autism spectrum disorders [pdf] Guide écossait officiel de juillet 2007
22. ↑ description et recommandation sur l'autisme émises pas l'état de new york
23. ↑ rapport N°102 du comité consultatif national d'éthique « Sur la situation en France des personnes, enfants et adultes, atteintes d’autisme » [pdf]
24. ↑ p.22-23 Personnes atteintes d'Autisme, Identification, Compréhension, Intervention [pdf] (document officiel d'autisme Europe (autismeurope.org)
25. ↑ ^{a  et b} Autistic Disturbance of Affective Contact dans Nervous Child N°2 (1943) p. 217-250 (texte en ligne)
26. ↑ La démence précoce ou le groupe des schizophrénies — Lien vers l'ouvrage non traduit
27. ↑ A. Antheaume, H. Claude, L'Encéphale, Journal de neurol. et de psych., éd. Delarue, p. 395 (source utilisée)
28. ↑ titre original : Die 'Autistischen Psychopathen' im Kindesalter [lire en ligne]
29. ↑ (en) Lorna Wing, « Asperger's syndrome: a clinical account », dans Psychological medicine, vol. 11, n^o 1, 1881, p. 115-29 [texte intégral (page consultée le 22/05/2009)] 
30. ↑ Catégorie F84 du CIM-10
31. ↑ Catégorie 299.0 du DSM IV : 299.0 autistic disorder et 299.80 Asperger's Disorder
32. ↑ Jacques Hochmann Un phénomène social : l'autisme (source utilisée)
33. ↑ http://www.ccne-ethique.fr/docs/fr/avis047.pdf
34. ↑ http://www.ccne-ethique.fr/docs/CCNE-AVISN102_AUTISME.pdf
35. ↑ (selon le rapport p.2) : Asperger Aide ; Autistes Sans Frontières ; Fondation Autisme, Agir et Vaincre et Pro Aid Autisme
36. ↑ Voir aussi l'article anglais en:Sally–Anne test
37. ↑ Publication originale complète en anglais : Does the autistic child have a "theory of mind"? [pdf]
38. ↑ C'est entre autres la position de Jacques Miermont exprimée dans l'article Pour une théorie de l'esprit : Cognition, Passion et communication Résonances N°10-11, P64[pdf]
39. ↑ A propos de la théorie de l'esprit et l'autisme, on peut lire La cécité mentale, un essai sur l'autisme et la théorie de l'esprit, de Simon Baron-Cohen, PUG 1998
40. ↑ compte rendu de lecture sur evopsy.com du livre "Le syndrome d’Asperger et l’autisme de haut niveau" de Tony Attwood"
41. ↑ (fr) Schultz RD,Autism's cause remains mystery
42. ↑ [pdf] Les personnes atteintes d'autisme, Identification, Compréhension, Intervention. P.6
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48. ↑ "The worst of times for antivaccine believers: Yet another study fails to show any link between the MMR vaccine and autism"
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62. ↑ AFDIA, Remboursement des produits sans gluten
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