Syndrome LEOPARD

Syndrome LEOPARD
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Syndrome LEOPARD
Référence MIM 151100
Transmission Dominante
Chromosome 12q24.
Gène PTPN11
Empreinte parentale Non
Porteur sain Sans objet
Maladie génétiquement liée Syndrome de Noonan
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

le syndrome LEOPARD est une maladie génétique associant des lentigines multiples, des anomalies de la conduction cardiaque, un hypertélorisme, une sténose de la valve pulmonaire, des anomalies génitales, un retard de croissance et une surdité.
Le syndrome a été individualisé en 1969[1], Le terme LEOPARD est un acronyme constitué à partir des signes cliniques (en anglais) de ce syndrome.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Men 151100

Références

  1. Gorlin, R. J.; Anderson, R. C.; Blaw, M. E. : Multiple lentigines syndrome: complex comprising multiple lentigines, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormalities of genitalia, retardation of growth, sensorineural deafness, and autosomal dominant hereditary pattern. Am. J. Dis. Child. 117: 652-662, 1969.


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Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome LEOPARD de Wikipédia en français (auteurs)

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