Syndrome de Denys-Drash

Syndrome de Denys-Drash
Syndrome de Denys-Drash
Référence MIM 194080
Transmission Dominante
Chromosome 11p13
Gène WT1
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Très fréquente
Nombre d'allèles pathologiques 15
Porteur sain Sans objet
Maladie génétiquement liée Tumeur de Wilms
Syndrome WAGR
Syndrome de Frasier
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit en 1967[1], le syndrome de Denys-Drash associe chez un nouveau-né ou un nourrisson une ambiguïté sexuelle, une néphropathie et une tumeur de Wilms. La coexistence de tissu ovarien et testiculaire au sein de la même gonade est fréquemment retrouvée.

La néphropathie entraîne une insuffisance rénale responsable du décès dans les premières années de vie.

Le gène en cause se trouve sur le onzième chromosome

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 194080[1]

Références

  1. Denys, P.; Malvaux, P.; van den Berghe, H.; Tanghe, W.; Proesmans, W. : Association d'un syndrome anatomo-pathologique de pseudohermaphrodisme masculin, d'une tumeur de Wilms, d'une nephropathie parenchymateuse et d'un mosaicisme XX/XY. Arch. Franc. Pediat. 24: 729-739, 1967.

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Denys-Drash de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de denys-drash — Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Denys–Drash syndrome — Classification and external resources OMIM 194080 DiseasesDB 31499 eMedicine …   Wikipedia

  • Denys-Drash syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 31499 ICD10 = ICD9 = ICDO = OMIM = 194080 MedlinePlus = eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 564 MeshName = Denys Drash+Syndrome MeshNumber = C04.557.435.595.220 Denys Drash syndrome is a… …   Wikipedia

  • Denys-Drash-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert[1] …   Deutsch Wikipedia

  • Denys-Drash syndrome — Den·ys Drash syndrome (denґis drash) [Joseph Denys, Belgian bacteriologist, 1857–1932; Allan Lee Drash, American pediatrician, born 1931] see under syndrome …   Medical dictionary

  • Denys-Drash syndrome — DDS. A rare disorder that causes kidney failure before age 3, abnormal development of the sexual organs, and, in most cases, Wilms’ tumor (a type of kidney cancer). Children with Denys Drash syndrome are also at high risk of some other types of… …   English dictionary of cancer terms

  • Denys-Drash syndrome — a rare syndrome that includes male pseudohermaphroditism, nephropathy leading to renal failure, and, in most cases, Wilms tumor. It is caused by a genetic abnormality in the p13 region of chromosome 11 …   Medical dictionary

  • Denys — may refer to: People with the given name Denys: Denys Andriyenko (born 1980), Ukrainian footballer Denys Arcand (born 1941), Canadian film director, screenwriter and producer Denys Baptiste (born 1969), jazz musician Denys Bouliane (born 1955),… …   Wikipedia

  • Drash syndrome — Denys Drash s …   Medical dictionary

  • syndrome — The aggregate of symptoms and signs associated with any morbid process, and constituting together the picture of the disease. SEE ALSO: disease. [G. s., a running together, tumultuous concourse; (in med.) a concurrence of symptoms, fr. syn,… …   Medical dictionary

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”