Syndrome de Klippel-Feil

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Syndrome de Klippel-Feil Classification et ressources externes
CIM-10	Q76.1
CIM-9	756.16
OMIM	118100 214300 148900
DiseasesDB	7197
eMedicine	orthoped/408
MeSH	D007714

Le syndrome de Klippel-Feil (SKF) est caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale de vertèbres cervicales. La prévalence est estimée à 1 sur 50 000. Décrit pour la première fois en 1912 par Maurice Klippel et André Feil en France, il est volontiers associé à la triade clinique classique : implantation postérieure basse des cheveux, un cou court, et une amplitude limitée des mouvements du cou.

Génétique

• Transmission autosomique dominante, plus particulièrement en cas de fusion C2-C3.
• Transmission autosomique récessive, surtout en cas de fusion C5-C6.

Causes

Il y aurait absence de segmentation cervicale dans les stades précoces de la grossesse, d'étiologie exacte et de mode de transmission encore inconnus en 2009.

Clinique

La triade classique inclurait une implantation postérieure basse des cheveux, un cou court, et une amplitude limitée des mouvements du cou.

Parmi les anormalies associées, citons:

• scoliose (déformation en 3D de la colonne vertébrale),
• spina bifida,
• anomalies des reins et des côtes,
• fente palatine,
• peu ou pas de complications respiratoires ,
• et de malformations du cœur.

D’autres anomalies associées sont possibles:

• tête et cou,
• squelette,
• organes génitaux,
• muscles,
• cerveau et moelle épinière,
• membres,
• membres inférieurs,
• et doigts.

Classification

Une classification est proposée dès 1919 par André Feil, tenant compte des malformations de la colonne cervicale, thoracique, et lombaire^[1].

Dino Samartzis et coll. in 2006 proposent 3 modes de classification traitant surtout des anomalies du rachis cervical spine et de symptômes en rapport, en tenant ompte de facteurs liés à l’évolution dans la durée^[2]

Traitement

Symptomatique, la chirurgie se “limitant” à prendre en charge l’instabilité cervicale ou cranio-cervicale et/ou la souffrance par constriction de la moelle épinière et/ou la correction de la scoliose. Physio et kinésithérapie peuvent s’avérer utiles.

Pronostic

Pour la grande majorité des sujets porteurs de SKF, le pronostic est bon pour une affection prise en charge tôt et correctement. Les activités menaçant le cou seraient à proscrire. Certaines anomalies associées au SKF non prises en compte peuvent être fatales ou si prises en compte tard, rebelles à tout traitement.

Observations remarquables

• Le pharaon de la XVIIIe dynastie égyptienne Toutânkhamon aurait souffert du SKF^[3].
• Le joueur de cricket anglais Gladstone Small serait un autre cas plus récent^[4].

Références

1. ↑ Feil A. L'absence et la diminution des vertèbres cervicales (étude clinique et pathogénique); le syndrome de réduction numérique cervicales. Thèse de Paris; 1919.
2. ↑ Samartzis DD, Herman J, Lubicky JP, Shen FH, « Classification of congenitally fused cervical patterns in Klippel-Feil patients: epidemiology and role in the development of cervical spine-related symptoms », dans Spine, vol. 31, n^o 21, 2006, p. E798–804 [lien PMID, lien DOI] 
3. ↑ (en) Boyer RS, Rodin EA, Grey TC, Connolly RC, « The skull and cervical spine radiographs of Tutankhamen: a critical appraisal », dans AJNR Am J Neuroradiol, vol. 24, n^o 6, 2003, p. 1142–7 [texte intégral, lien PMID] 
4. ↑ (en) Small gains from wealth of partners, Cricinfo, 1997-09-05. Consulté le 2007-12-13

Liens externes

Merci au National Institute of Neurological Disorders and Stroke.