Syndrome de Rubinstein-Taybi

Syndrome de Rubinstein-Taybi
Référence MIM	180849
Transmission	Dominante
Chromosome	16p13.3-22q13
Gène	CREBBP-EP300
Empreinte parentale	Non
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	La plupart
Porteur sain	Sans objet
Incidence	1 sur 125 000 naissances
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Décrit pour la première fois en 1963^[1] , le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face et des gros orteils et des pouces. Les malades atteints développent souvent des tumeurs du système nerveux.

Ce syndrome est causé par soit par une microdélétion du chromosome 16p13.3 ou une mutation des gènes CREBBP et EP300. La microdélétion ou la mutation de ce gène est retrouvée chez 55 % des malades atteints.

A noter que le Dr Rubinstein reconnait lui même que la première description ce syndrome a été faite en 1957 par des médecins grecs^[2] mais sans en reconnaitre la possibilité d'une maladie génétique .

Description

Caractéristique de la face – n'est le plus souvent caractéristique que tard dans l’enfance, l’aspect à la naissance est différent

• Microcéphalie dans 50% des cas
• Voûte du palais très ogivale
• Orientation en bas et en dehors des fentes palpébrales
• Ptosis
• Oreilles bas implantées en rotation postérieure
• Nez prononcé

Extrémités

• Large pouce
• Large orteil

Retard de développement

• Caractéristique du syndrome, l’âge moyen de la marche est de 30 mois, les premiers mots à 24 mois, et la propreté est atteinte vers 5 ans

Autres signes

• Cryptorchidie
• Cardiopathie dans 30% des cas

Diagnostic différentiel

Les caractéristiques cliniques de ce syndrome font que le diagnostic est fait rapidement à la naissance. Les principaux diagnostics différentiels à la naissance sont

• Syndrome de Cornelia de Lange
• Trisomie 13

parfois on peut discuter

• Syndrome de Pfeiffer
• Syndrome de Greig
• Syndrome d'Apert

Sources

• (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:180849 [1]
• (en) Cathy A Stevens, Rubinstein-Taybi Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [2]
• (en) Practical Genetics Rubinstein–Taybi syndrome dans European Journal of Human Genetics (2006) 14, 981–985 ]

Références

1. ↑ Rubinstein, J. H.; Taybi, H. : Broad thumbs and toes and facial abnormalities. Am. J. Dis. Child. 105: 588-608, 1963.
2. ↑ Michail J., Matsoukas J., Theodorou S. (1957): Pouce bot argue en forte abduction-extension et autres symptoms concomitants. Rev Chir Orthop 43: 142-146.

Associations

• (fr) Association Française du Syndrome de RUBINSTEIN-TAYBI