Syndrome de Turner

Syndrome de Turner Classification et ressources externes
Caryotype 45,X d'un homme atteint du syndrome de Turner. Le chromosome Y est manquant.
CIM-10	Q96
CIM-9	758.6
DiseasesDB	13461
MedlinePlus	000379
MeSH	D014424

Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique caractérisée par une monosomie partielle ou totale au niveau de la paire de chromosomes sexuels. Le phénotype est presque toujours féminin. Le syndrome se caractérise par une petite taille quasi constante, et par d'autres signes présents de manière variable chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître.

Il existe des cas où toutes les cellules sont concernées par cette absence du chromosome X : dans ce cas le caryotype est dit 45,X. Ces cas de monosomie représentent environ 50% des cas. Dans la plupart des autres cas on retrouve à la fois des cellules 45,X et des cellules 46,XX : il s'agit alors d'un syndrome de Turner en mosaïque. Il est possible de retrouver dans certains cas en mosaïque des cellules 46,XY et des cellules 45,X et le phénotype est le plus souvent féminin. Dans de très rares cas un caryotype mêlant des cellules 45,X et 46 XY peut donner un phénotype masculin. Certains cas rares peuvent être liés à une anomalie de structure du chromosome X.

La fréquence de ce syndrome est d'une naissance féminine sur 2500, ou 1 naissance (masculine ou féminine) sur 5000. Le syndrome de Turner est considéré comme une maladie rare. Cette rareté est liée à la fragilité des embryons atteints par le syndrome. On estime que 98% des grossesses débouchent sur une fausse couche précoce dans ce cas.

Dans certains cas, une puberté et une fertilité spontanées peuvent se développer (principalement dans le cas de Turner en mosaïque).

Symptômes

Le syndrome de Turner est caractérisé par :

• un syndrome d'infantiliste quasi constant : petite taille (-3 ou 4 écarts-types) soit une perte d'environ 20 cm par rapport à la taille attendue à l'âge adulte et impubérisme ou dysgénésie gonadique. ;
• une dysmorphie cranio-faciale : visage triangulaire, hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses ;
• cheveux bas implantés, cou court, ptérygium coli, thorax large "en bouclier" (pectus excavatum), écartement mamelonnaire.
• Un risque accru de malformation cardiaque et rénales
• Un risque accru d'atteintes ORL, notamment d'otites à répétition durant la petite enfance pouvant entrainer une perte d'audition plus ou moins sévère

Il arrive cependant que certaines personnes présentent seulement les deux signes constants.

Traitement

La petite taille se soigne par un traitement d'hormone de croissance jusqu'à ce que la taille maximale soit atteinte (on suit l'âge osseux de la patiente). Débute alors un traitement par hormones sexuelles de synthèse afin de permettre le développement des jeunes filles.

Les traitements et la prise en charge ont largement amélioré la situation des jeunes turnériennes. Le syndrome de Turner a été inclus dans les différents Plans Maladies Rares prévus par le gouvernement, et est traité dans le cadre de plusieurs centres de référence / compétence.

Grossesse

Avec les avancées des sciences de la reproduction, les jeunes filles Turner ont maintenant des possibilités de grossesse. Elles peuvent être spontanées dans moins de 2% des cas ou par don d'ovocytes pour la majorité d'entre elles. Il est a noter que deux décès de patientes Turner (en France) suite à une dissection aortique durant (ou peu après) une grossesse ont été observés en 2007 et 2008. Suite à ces décès, un groupe de travail multidisciplinaire (gynécologues-obstétriciens, cardiologues, endocrinologues) a établi des règles précises de suivi des patientes Turner en cas de grossesse afin d'écarter tout risque cardiologique.

Histoire

Le syndrome a été découvert par Henri Turner, un médecin américain qui a décrit, en 1938, un syndrome associant notamment, chez une femme de petite taille, un impubérisme sans caractères sexuels secondaires (seins et pilosité), et la présence fréquente d'un pli cutané latéral du cou.

À l'époque, la description était purement clinique, car on ne déterminait pas encore les caryotypes. Les premiers caryotypes datent de 1959. L'année suivante, Charles E. Ford décrivait l'existence de la monosomie X, c’est-à-dire l'absence d'un chromosome X, qui caractérise les syndromes de Turner les plus fréquents.

En 1965, les anomalies de l'X ont été décrites pour la première fois. Les premiers traitements de la petite taille du syndrome de Turner par l'hormone de croissance, datent des années 1990 (1986, autorisation de mise sur le marché sous protocole).

Source

• (fr) Association groupe Amitié Turner
• (fr) [1]

Lien externe

• (fr) Orphanet
• (en) Turner Syndrome Society