Syndrome de li-fraumeni

Syndrome de li-fraumeni

Syndrome de Li-Fraumeni

Syndrome de Li-Fraumeni
Autre nom Syndrome SBLA
Référence MIM 151623
Transmission Dominant autosomique
Chromosome 17p13.1-22q12.1
Gène TP53-CHEK2
Empreinte parentale Non
Mutation Mutation
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation Non
Porteur sain  ?
Incidence  ?>
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas 400 familles connues
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal {{{Article}}}
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit en 1969 [1], le syndrome de Li-Fraumeni fait partie des syndromes génétiques prédisposant au cancer qui se transmettent sur un mode dominant autosomique. Les cancers en cause sont ceux des tissus mous (muscles surtout), des seins, des os, de la peau, du côlon, du pancréas, des surrénales, du cerveau et du sang (leucémie). Ce syndrome est le risque de développer simultanément plusieurs de ces cancers. Il fut découvert en 1969 par deux épidémiologistes Frederick Li et Joseph Fraumeni à partir d'une étude portant sur 648 enfants atteints de cancers des muscles (rhabdomyosarcome).

Sommaire

Diagnostic

Le diagnostic est évoqué cliniquement. Il existe deux formes de ce syndrome :

  • Le syndrome de Li-Fraumeni classique
  • Le syndrome de Li-Fraumeni like

Clinique

Syndrome de Li-Fraumeni classique

  • Une personne atteinte de sarcome avant l'âge de 45 ans et
  • Un parent au premier degré présentant un cancer avant l'âge de 45 ans et
  • Un parent au premier ou second degré présentant soit un cancer avant l'âge de 45 ans, soit un sarcome à tout âge.

Syndrome de Li-Fraumeni like

Deux définitions existent :

  • la première définition :
    • Une personne atteinte de sarcome, de tumeur du cerveau ou des surrénales avant l'âge de 45 ans et
    • Un parent au premier ou second degré présentant un cancer (sarcome, sein, cerveau, surrènale ou leucémie) et
    • Un parent au premier ou second degré présentant un cancer de n'importe quel type avant 60 ans.
  • l'autre définition :
    • Deux parents au premier ou second degré présentant un cancer des tissus mous, des seins, des os, de la peau, du colon, du pancréas, des surrénales, du cerveau et du sang (leucémie) à n'importe quel age

Génétique

L'analyse mutationnelle du gène p53 permet de poser le diagnostic sur des bases moléculaires.

Surveillance

Aucune surveillance particulière ne permet de réduire la mortalité.
Il faudra éviter le maximum les expositions aux radiations en raison du risque important de cancer radio-induit chez ces personnes.

Conseil génétique

La pénétrance, c'est-à-dire le risque d'apparition d'un cancer chez les porteurs de mutation, a été estimée environ à 50% à 30 ans et à 90% à 60 ans.

Sources

  • (fr) Li-Fraumeni sur Orphanet [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 151623[2]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]. À remarquer que l'un des deux auteurs de cet article est Frederick Li.

Références

  1. Li FP and Fraumeni JF Jr (1969) Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome? Ann Intern Med 71:747-52
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Syndrome de Li-Fraumeni ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de li-fraumeni de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de Li-Fraumeni — Référence MIM 151623 Transmission Dominant autosomique Chromosome 17p13.1 22q12.1 Gène TP53 CHEK2 Empreinte parentale …   Wikipédia en Français

  • Syndrome, Li-Fraumeni (LFS) — This is an extraordinary cancer family syndrome. People with LFS have a tendency to develop a great diversity of tumors. LFS was first discovered in 1969. By reviewing the medical records and death certificates of children with a relatively rare… …   Medical dictionary

  • syndrome — The aggregate of symptoms and signs associated with any morbid process, and constituting together the picture of the disease. SEE ALSO: disease. [G. s., a running together, tumultuous concourse; (in med.) a concurrence of symptoms, fr. syn,… …   Medical dictionary

  • Fraumeni — Joseph F., Jr., epidemiologist, *1933. See Li F. cancer syndrome …   Medical dictionary

  • Noonan syndrome — Classification and external resources A 12 year old female with Noonan syndrome. Typical webbed neck. Double structural curve with rib deformity. ICD 10 Q …   Wikipedia

  • Cowden syndrome — Classification and external resources hamartomas papules on the area around the nose of a patient with Cowden syndrome ICD 9 …   Wikipedia

  • Costello syndrome — Classification and external resources OMIM 218040 DiseasesDB 32846 Costello syndrome, also called faciocutaneoskeletal syndrome or FCS syndrome …   Wikipedia

  • Seckel syndrome — Classification and external resources ICD 10 Q87.1 OMIM 210600 DiseasesDB …   Wikipedia

  • Bardet–Biedl syndrome — Laurence Moon Biedl syndrome and Laurence Moon Biedl Bardet redirect here. See below for an explanation. Bardet–Biedl syndrome Classification and external resources ICD 10 Q87.8 ICD 9 …   Wikipedia

  • Coffin–Lowry syndrome — Coffin Lowry syndrome Classification and external resources ICD 9 759.89 OMIM 303600 DiseasesDB …   Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”