Translocation robertsonnienne


Translocation robertsonnienne

Translocation

Dans le domaine de la génétique, la translocation de chromosomes est un échange de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire.

  • Si la translocation n’entraine pas de perte de gène, elle est qualifiée d’équilibrée. Aucune conséquence directe n'est subi par le premier individu atteint par la translocation. Un risque de trisomie et de monosomie partielles existe pour la descendance si cette altération touche une cellule germinale.
  • Si la translocation modifie un gène, elle est qualifiée de déséquilibrée. Un risque existe pour le premier individu atteint par cette translocation.

Sommaire

Notation

Une translocation chromosomique est notée de la manière suivante en dénomination internationale[1] : t(A;B)(p1;q2)

  • La partie t(A;B) spécifie que la translocation concerne les chromosomes des paires A et B.
  • La partie (p1;q2) est facultative. Elle précise le lieu respectif dans les chromosomes concernés et spécifiés précédemment, à savoir que p1 indique une région sur le chromosome A et q2 sur le chromosome B. Les préfixes de région p et q désignent respectivement les bras court et long des chromosomes. Les nombres qui suivent ces préfixes correspondent au numéro de région, de bande ou de sous-bande (cf. aussi la notion de locus).

La notation der(A) désigne en outre le chromosome dérivé du chromosome A initial, à savoir l’ensemble formé, d’une part, par le chromosome A privé de la partie échangée et, d’autre part, par la partie externe au chromosome A initial et intégrée à la partie résultante précédente du fait de la translocation courante.

Translocation réciproque

Translocation réciproque.

Le porteur d’une telle translocation a un caryotype noté : 46,XY,t(4,20).

Le porteur d’une translocation réciproque dans son génome va créer, durant la méïose de ses gamètes, un quadrivalent à la place d’un bivalent. Par exemple, si la translocation a lieu entre les chromosome 4 et 20, le quadrivalent correspond à l’association de quatre parties :

  • l’unique chromosome 4 ;
  • le chromosome der(4), c'est-à-dire l’ancien chromosome 4 qui a subi la translocation ;
  • le chromosome der(20) ;
  • l’unique chromosome 20.

Ceci peut poser un problème lors de la ségrégation des chromosomes à la fin de la première division de méïose.

Quadrivalent créé lors de la méïose.

En effet il peut y avoir une ségrégation mettant d'une part les chromosomes 4 et 20 dans la même cellule fille et d'autre part les chromosomes der(4) et der(20) dans l'autre cellule fille. Si l’enfant à naitre est issu du premier gamète cité, alors son caryotype sera normal ; si l’enfant à naitre est issu du deuxième gamète cité, alors il aura le même caryotype que son parent atteint, à savoir : 46,X.,t(4,20).

La ségrégation peut se faire suivant la ligne 1 ou la ligne 2 (cf. le schéma ci-dessus). Dans ces cas, on observera des désordres génomiques importants. Cependant, plus ils seront faibles, plus ils seront viables.

Translocation robertsonnienne

Anomalie de structure caractérisée par la fusion de deux chromosomes acrocentriques (type de chromosomes présentant à l'extrémité de leur bras court une masse condensée appelée satellite; celle-ci est rattachée au chromosome par une zone de restriction secondaire).

Il résultera de cette translocation un chromosome avec les deux bras longs des chromosomes acrocentriques, et un chromosome avec les deux bras courts des chromosomes acrocentriques, celui sera éliminé à la mitose suivante.Le porteur d'une telle translocation a un caryotype noté: 45,XY,der(14;21) , si par exemple la translocation a eu lieu entre les chromosomes 14 et 21.

Le porteur d'une translocation robertsonienne créera dans ses gamètes, à la méïose suivante un trivalent à la place d'un bivalent. Celui ci sera par exemple si la translocation a eu lieu entre un chromosome 14 et 21, l'association de l'unique chromosome 14, de l'unique chromosome 21, et du chromosome der(14,21) qui est le produit de la translocation, ceci peut poser problème lors de la ségrégation des chromosomes à la fin de la première division de méïose.

Références

  1. Schaffer, Lisa. (2005) International System for Human Cytogenetic Nomenclature S. Karger AG ISBN 978-3805580199
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