Transmission autosomique dominante

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand

• l'allèle morbide (version "malade", mutée du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y).
• la présence d'un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s'exprime.

L'allèle morbide est transmis soit par le père soit par la mère (ou par les deux, s'ils ont la même maladie génétique de transmission autosomique dominante).
Au cours de la gamétogenèse, les cellules mâles ou femelles à 2n chromosomes (cellule diploïde) se divisent en cellules à n chromosomes (cellule haploïde). L'allèle morbide est donc présent dans la moitié des gamètes.
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique dominante sont les suivantes :

• toute personne atteinte a l’un de ses parents atteint ;
• toute personne atteinte a un risque de 1/2 de transmettre sa maladie à chaque conception ;
• les personnes indemnes ne transmettent pas la maladie ;
• la maladie atteint autant les hommes que les femmes ;
• toutes les générations sont atteintes.

Schéma général de la transmission autosomique dominante

Dans les schémas les gamètes porteuses de l'allèle sain sont bleues, les gamètes porteuses de l'allèle muté sont rouges. Les personnes malades sont rouges, les personnes saines sont bleues.

Union d'un porteur et d'un non porteur

Comme ce schéma le montre, le risque pour ce couple d'avoir un enfant porteur de l'allèle morbide est de 1/2.

Union de deux porteurs

Comme le schéma ci-dessous le montre, ce couple a un risque de :

• 3/4 d'avoir un enfant porteur de l'allèle morbide avec un risque de 1/4 d'avoir un porteur homozygote et un risque de 1/2 d'avoir un porteur hétérozygote,
• 1/4 d'avoir un enfant non porteur.

Dans certains cas les fœtus ou enfants homozygotes décèdent soit in utero, soit très rapidement après la naissance (Cas de l'achondroplasie) tandis que dans d'autre cas (Chorée de Huntington), l'homozygotie modifie peu la maladie.

Base générale du conseil génétique dans les maladies à transmission autosomique dominante

En génétique, le proposant désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir de laquelle on fait le conseil génétique.

Parent d'un proposant

Fratrie d'un proposant

Descendance d'un proposant

Exemples de transmission autosomique dominante

• Réflexe photo-sternutatoire
• Hypercholestérolémie familiale
• Achondroplasie
• Nanisme thanatophore
• Ostéogenèse imparfaite
• Neurofibromatose
• Syndrome de Waardenburg
• Maladie de Charcot-Marie-Tooth
• Sclérose tubéreuse de Bourneville
• Dystrophie myotonique de Steinert
• Maladie de Marfan
• Chorée de Huntington

Voir aussi

• Liste des maladies génétiques à gène identifié
• Liste des maladies génétiques à gène non identifié
• Transmission autosomique récessive
• Transmission récessive liée à l'X
• Transmission dominante liée à l'X
• Transmission mitochondriale

Sources