CADASIL

CADASIL
Référence MIM	125310
Transmission	Dominante
Chromosome	19p13.2-p13.1
Gène	NOTCH3
Empreinte parentale	Non
Mutation	Ponctuelle
Porteur sain	Sans objet
Prévalence	2 pour 100 000 habitants
Pénétrance	Proche de 100%
Maladie génétiquement liée	Non
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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CADASIL Classification et ressources externes
IRM cérébrale montrant des lésions et lacunes ischémiques multiples chez un patient atteint de CADASIL.
OMIM	125310
DiseasesDB	2161
MeSH	D046589

CADASIL est un acronyme pour Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, retenu pour désigner une maladie génétique se caractérisant par l'association de migraines, et de lésions vasculaires cérébrales aboutissant à une altération intellectuelle et s'accompagnant de lésions de la substance blanche du cerveau. La maladie a été découverte par le Professeur Marie Germaine Bousser, neurologue.

Description

C'est une maladie qui se manifeste à l'âge adulte (vers 40 ans) avec des signes non spécifiques tel que:

• des crises de migraine, souvent avec aura,
• des accidents vasculaires cérébraux,
• des troubles psychiques,
• une évolution vers des troubles de la mémoire, des difficultés de déplacement et parfois une perte d’autonomie.

L'expression clinique de la maladie est en fait très variable selon les cas.

Diagnostic

L'IRM cérébrale montre des anomalies de la substance blanche avec des infarctus de petite taille, souvent profonds.

Le diagnostic repose sur un test génétique dans le sang : mise en évidence de mutations responsables de la maladie, au niveau du gène « NOTCH 3 », situé sur le chromosome 19.

Cette recherche repose sur des critères précis et doit se faire dans un centre spécialisé. Sa fiabilité est voisine de 100 %. Actuellement, les tests génétiques de dépistage sont réalisés en France sous certaines conditions :

• Être âgé de plus de 18 ans.
• Avoir donné son consentement libre et éclairé pour réaliser le test.
• Rencontrer un neurologue spécialiste de la maladie pour des explications concernant la maladie CADASIL et pour la réalisation d’un examen clinique.
• Consulter un généticien qui explique le test et la signification des résultats.
• Rencontrer un psychologue qui évalue la réflexion et les interrogations du sujet sur la maladie, son état psychologique, sa capacité à appréhender un diagnostic difficile.
• Le test est alors réalisé après un délai de réflexion de un à deux mois.

Traitement & prise en charge

Pour l'instant il n'existe aucun traitement spécifique. La prise en charge est celle des infarctus cérébraux lacunaires avec contrôle des facteurs de risques cardio-vasculaires, notamment, la pression artérielle et anti agrégation plaquettaire.

Sources

• (en) Saskia AJ Lesnik Oberstein, Martijn H Breuning, J Haan In: CADASIL GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1].
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:125310[2]

Références

Liens externes

• (fr) Association Cadasil France