Epidermolyse bulleuse jonctionnelle letale

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle letale

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale
Autre nom -
Référence MIM 226700
Transmission Récessive
Chromosome 18q11.2-1q32-1q25-q31
Gène LAMA3-LAMB3-LAMC2
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée  ?
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrite pour la première fois en 1935 [1], l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale de Herlitz est une dermatose bulleuse congénitale conduisant rapidement au décès du nouveau-né.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:226700 [1]

Références

  1. Herlitz, O. : Kongenitaler nicht syphilitischer Pemphigus: Eine Ubersicht nebst Beschreibung einer neuen Krankheitsform. Acta Paediat. 17: 315-371, 1935.
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