Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs

Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs

La fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs (CFEOM) est une maladie génétique très rare se traduisant par un strabisme avec une paralysie des mouvements de l'œil ou ophthalmoplégie avec ou sans ptosis par atteinte des muscles oculomoteurs dépendants de la III éme et de la IV éme paire des nerfs crâniens .

La limitation du regard vertical est importante (surtout le regard supérieur) et le regard horizontal est moins sévèrement atteint. La compensation de cette limitation se fait par des maintiens anormaux de la tête.

La prévalence de cette pathologie est estimée à 1 cas sur 230 000 individus[1].

La tableau ci-dessous résume les différents types de fibrose congénitale des muscles oculomoteurs

Nom Autres signes Transmission Chromosome Gène Prévalence OMIM
CFEOM type 1 Aucun Dominante 12q12 KIF21A Inconnue 135700
CFEOM type 2 Aucun Récessive 11q13.3-q13.4 PHOX2A Inconnue 602078
CFEOM type 3 Aucun Dominante 13q12-16q24.2-q24.3 Inconnu Inconnue 600638-609384
Syndrome de Tukel Oligodactylie de la main Récessive 21q22 Inconnu Inconnue 609428

Sources

  • (en) Caroline V Andrews, Jigar Desai, David G Hunter, Elizabeth C Engle, Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1].

Références

  1. Reck AC, Manners R, Hatchwell E (1998) Phenotypic heterogeneity may occur in congenital fibrosis of the extraocular muscles. Br J Ophthalmol 82:676-9

Wikimedia Foundation. 2010.

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