Frequence allelique

Fréquence allélique

La fréquence allélique est une mesure de la fréquence relative d'un allèle à un locus précis dans une population. Habituellement, on l'exprime comme une proportion ou un pourcentage. En génétique des populations, les fréquences alléliques représentent la diversité génétique au niveau de l'individu, de la population, ou de l'espèce.

Définition

Etant donnés:

1. Un locus sur un chromosome et le gène contenu dans ce locus,
2. Une population d'individus portant n loci dans chacune de leurs Cellules somatiques (par exemple deux loci dans les cellules d'espèces diploïdes, qui contiennent deux ensembles de chromosomes),
3. Le fait qu'il existe des variations/allèles du gène,

la fréquence allélique est la part du nombre de fois qu'un allèle donné est présent dans un locus dans la population.

Par exemple, si la fréquence d'un allèle est de 20% dans une population donnée, alors parmi les membres de cette population, un chromosome sur cinq portera cet allèle, et quatre sur cinq seront occupés par d'autres variantes du gène. Pour les gènes diploïdes, la part d'individus portant cet allèle serait alors de deux sur cinq. Si l'allèle se disribue aléatoirement, alors la formule du binôme de Newton s'applique : 32% de la population sera hétérozygote pour l'allèle (c'est-à-dire portera une copie de l'allèle et une copie d'un autre allèle dans chaque cellule somatique), et 4% sera homozygote avec cet allèle (portera deux copies de l'allèle). Ainsi, cela signifie que 36% des individus diploïdes porteront au moins un allèle de fréquence 20%. Cependant, les allèles ne se distribuent aléatoirement que sous certaines conditions, dont l'absence de sélection. Quand ces conditions sont vérifiées, on dit que la population vérifie le modèle de Hardy-Weinberg.

Les fréquences de chacune des allèles d'un gène donné sont représentées sur un histogramme des fréquences alléliques. La génétique des populations étudie les différentes causes des changements dans la distribution et la fréquence d'allèles -- en d'autres termes, de son évolution. En plus de la sélection, ces causes incluent les dérives génétiques, les mutations génétiques et la migration.

Calcul des fréquences alléliques à partir des fréquences génotypiques

Si f(AA), f(Aa) et f(aa) sont les fréquences des trois génotypes à un locus donné avec deux allèles, alors la fréquence p de l'allèle A et la fréquence q de l'allèle a sont obtenues en comptant les allèles. Comme chaque homozygote AA ne contient que des allèles A, et comme la moitié des allèles des hétérozygotes Aa sont des allèles A, la fréquence totale p des allèles A dans la population est égale à

$p=f(\mathbf{AA})+ \frac{1}{2}f(\mathbf{Aa})=$fréquence de A

De même, la fréquence q de l'allèle a est donnée par

$q=f(\mathbf{aa})+ \frac{1}{2}f(\mathbf{Aa})=$fréquence de a

On s'attend à ce que p et p soient de somme 1, vu qu'ils sont les fréquences des deux seuls allèles présents. Et c'est le cas :

$p+q=f(\mathbf{AA})+f(\mathbf{aa})+f(\mathbf{Aa})=1$

Et on obtient alors :

q = 1 − p et p = 1 − q

S'il y a plus de deux allèles différents, la fréquence de chaque allèle est simplement la fréquence de son homozygote plus la moitié de la somme des fréquences des hétérozygotes dans lesquels il apparaît. La fréquence allélique peut toujours être calculé à partir de la fréquence génotypique, tandis que l'inverse demande en plus que les conditions de Hardy-Weinberg de panmixie soient vérifiées. C'est dû en partie au fait qu'il y a trois fréquences de génotype et deux fréquences alléliques.

Exemple de population

Considérons une population de dix individus et un locus donné avec deux allèles possibles A et a. Supposons que les génotypes des individus sont les suivants :

AA, Aa, AA, aa, Aa, AA, AA, Aa, Aa, et AA

Alors les fréquences alléliques de A et a sont :

$p=prob_A=\frac{2+1+2+0+1+2+2+1+1+2}{20}=0.7$

Donc si on choisit un individu au hasard, il a 70% de chance de posséder cet allèle

$q=prob_a=\frac{0+1+0+2+1+0+0+1+1+0}{20}=0.3$

Et il y a 30% de chance qu'un individu choisi au hasard possède l'allèle a.

L'effet de la mutation

Soit ú le rapport de mutation d'un allèle A à une allèle a (la probabilité qu'une copie du gène A soit transformée en a pendant une réplication de l'ADN avant la méiose). Soit p_t est la fréquence de l'allèle A à la génération t, et q_t = 1 − t la fréquence de l'allèle a à la génération t. S'il n'y a pas d'autre cause de changement dans les fréquences des gènes (par exemple, pas de sélection naturelle), alors le changement dans la fréquence allélique en une génération est

$\Delta p_t-p_{t-1}=\left(p_{t-1}-\acute{u}p_{t-1}\right)-p_{t-1}=-\acute{u}p_{t-1}$

où p_{t − 1} est la fréquence de la génération précédente. Ceci nous montre que la fréquence de A décroît (et la fréquence de a croît) proportionellement au rapport de mutation ú et à la proportion p des gènes qui peuvent encore être mutés. Ainsi, Δp diminue quand la fréquence de p diminue, car il y a de moins en moins d'allèles A à muter en a. Sur n génération, on a approximativement :

$p_n=p_0e^{-n\acute{u}}$

Bibliographie

• KH Cheung, « ALFRED: an allele frequency database for diverse populations and DNA polymorphisms », dans Nucleic Acids Research, vol. 28, n^o 1, 2000, p. 361-3 

Article connexe

• Principe de Hardy-Weinberg

Liens externes

• ALFRED database
• Logiciel gratuit "Evolution allélique"

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