Heritage finlandais

Héritage finlandais

Le terme héritage finlandais s'applique à un groupe de maladie génétique dont la prévalence est particulièrement élevée en Finlande. Le pourcentage élevé de certaines maladies génétiques s'explique par un effet fondateur c’est-à-dire apparition d'un allèle pathologique se répandant dans une population restreinte dont la mobilité géographique est faible et ayant peu de contact avec les autres populations aboutissant à une concentration de certaines maladies génétiques au sein de population bien définie.

La Finlande est typique de l'existence d'effet fondateur puisque certaines pathologies génétiques comme la mucoviscidose ou la phénylcétonurie sont pratiquement inconnues dans ce pays.

Historique du peuplement de la Finlande

Les maladies génétiques de l'héritage finlandais

• La plupart sont de transmissions autosomiques récessives, deux sont de transmissions dominantes et deux autres sont liées à l'X.

MALADIES DE L'HÉRITAGE FINLANDAIS

Pathologie	Numéro MIM	Transmission
Syndrome néphrotique congénital type finlandais	256300	Récessive
Syndrome de la cornée plane	217300	Récessive
Anémie mégaloblastique congénitale	261100	Récessive
Epilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg	254800	Récessive
Rétinoschisis lié à l'X	312700	Récessive à l'X
Polyendocrinopathie auto-immune type 1	240300	Récessive
Diarrhée chlorée, congénitale	214700	Récessive
Hyperglycinémie non cétotique	237300	Récessive
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie	222700	Récessive
Déficit congénital en lactase	223000	Récessive
Aspartylglucosaminurie	208400	Récessive
Syndrome d'Usher type 3	276902	Récessive
Syndrome de Nasu-Hakola	221770	Récessive
Amylose type finnoise	105120	Dominante
Nanisme mulibrey	253250	Récessive
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick	250250	Récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale type finlandaise	204200	Récessive
Dysplasie diastrophique	222600	Récessive
Hyperornithinémie	258870	Récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile	256730	Récessive
Choroïdérémie	303100	Récessive à l'X
Syndrome de Meckel	249000	Récessive
Syndrome Muscle-Eye-Brain	253280	Récessive
Maladies de surcharge en acide sialique libre	604369	Récessive
Syndrome hydroléthalus	236680	Récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale tardive type finlandaise	256731	Récessive
Syndrome de Cohen	216550	Récessive
Ataxie cérébelleuse infantile	271245	Récessive
Syndrome des contractures congénitales létales	253310	Récessive
Syndrome Rapadilano	266280	Récessive
Épilepsie nordique	600143	Récessive
Myopathie tibiale de Udd	600334	Dominante
Syndrome PEHO	260565	Récessive
Résistance ovarienne aux gonadotrophines	233300	Récessive
Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure	?	Récessive
Syndrome GRACILE	603358	Récessive

Voir aussi

• Génétique des populations

Sources

• Finnish disease database

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