Hernie Diaphragmatique Congénitale

Hernie diaphragmatique congénitale

La hernie diaphragmatique congénitale est une absence de la fermeture du canal pleuropéritonéal entre 9 et 10 semaines de grossesse. En raison de la pression différente entre l'abdomen et le thorax, les organes de l'abdomen se déplacent dans le thorax entraînant un développement insuffisant des poumons avec apparition d'une hypoplasie pulmonaire responsable du décès de la moitié des enfants.

Incidence

L'incidence de cette pathologie survient dans une naissance sur 3 500 environ. Dans un peu plus de la moitié des cas, l'hernie diaphragmatique est isolée; dans 25% des cas il existe des malformations associées; dans 20% une anomalie chromosomique est retrouvée et dans les 5% des cas restants un syndrome génétique est mis en évidence.

• Les malformations le plus souvent associées avec une hernie diaphragmatique congénitale sont : les cardiopathies, les anomalies du systéme nerveux central, les fentes labio-palatines, les anomalies rénales et du squelette.
• Les anomalies chromosomiques les plus fréquentes sont la trisomie 18 et la trisomie 13.
• Le syndrome le plus souvent rencontrè est le syndrome de Fryns.

Différents types

• Hernie postéro latérale ou hernie de Bochdalek
  • 80 à 92% des hernies diaphragmatiques congénitales dont 85 % des hernies sont à gauche, 10% à droite et 5% sont bilatérales
• Hernie de Morgagni-Larrey ou hernie de Morgagni
• Hernie centrale

Diagnostic anténatal

Le diagnostic de hernie diaphragmatique congénitale se fait le plus souvent au cours d'une échographie systématique. Il est possible que l'échographie du deuxième trimestre soit normale et que celle ne soit diagnostiquée qu'au cours du troisième trimestre. En effet, si la hernie est de petite taille, ce n'est que lorsque la pression intra-abdominale augmente que les viscères abdominales se déplacent en intra-thoracique.

Le taux de détection de cette pathologie, en Europe, est de 70 % mais varie significativement suivant les pays européens^[1]. En effet, dans certains pays européens comme le Danemark ou les Pays-Bas, la réalisation d'une échographie au cours de la grossesse n'est pas systématique.

Signes échographiques

Le diagnostic échographique de la HDC gauche est plus aisé que celui de la HDC droite. La sémiologie échographique repose sur la mise en évidence des organes herniés dans le thorax, souvent associés à une déviation du cœur et un hydramnios.

Majorité de découverte au 2^e trimestre. Diagnostic le plus précoce : 15 SA.

1. Hernie diaphragmatique gauche :

¤ Déviation du cœur à droite, volume parfois diminué (hypoplasie des cavités gauches), ¤ Dans l’hémithorax gauche : - Estomac, anéchogène, intra thoracique, avec mouvements cardiaques transmis à l'estomac, - Anses intestinales, échogènes, évoquées par leur péristaltisme, - Parfois images échogènes appartenant à la rate ou au lobe gauche du foie. ¤ En revanche, image directe de l’ouverture diaphragmatique difficilement individualisable : solution de continuité de la fine bande anéchogène (interface), séparant le thorax de l’abdomen, ¤ Aspect deshabité de l’abdomen et biométrie faible.

2. Hernie diaphragmatique droite : Diagnostic plus difficile, amélioré néanmoins par le codage couleur qui permet d’individualiser : - Une déviation de l’axe ombilico porto systémique, - ascension du foie (homogène et échogène) et de la vésicule biliaire (anéchogène et piriforme), - Le cœur est refoulé vers l’hémithorax gauche.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel de la fernie diaphragmatique congénitale se fait surtout au cours de l'échographie. On peut discuter soit :

• Kyste bronchogènique
• Maladie adénomatoide du poumon
• Séquestre pulmonaire
• Tératome kystique
• Tumeur neurologique
• Tumeur para oesophagienne
• Agénésie pulmonaire

Diagnostic postnatal

Étiologies

Anomalies chromosomiques

Maladies chromosomiques s'accompagnant d'une hernie diaphragmatique congénitale
Pathologie	O.M.I.M	Chromosome		Fréquence des H.D.C dans ce syndrome
Syndrome de Pallister-Killian	601803	12		5 % des cas
Trisomie 21		21		Rare
Trisomie 13	222448	13		Rare
Trisomie 18	229850	18		La plus fréquente des anomalies chromosomiques en cause dans la H.D.C
Syndrome de Wolf-Hirschhorn	194190	4p16.3
+der (22) t(11;22)(q23;q11)	[1]	11-22
Del (15)(q26.2)	[2]	15
Del (1)(q41-q42)	[3]	1
Del (8)(p23.1)	[4]	8

Anomalies génétiques

Maladies génétiques ayant une hernie diaphragmatique congénitale comme signe caractéristique
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome	Gène	Fréquence
Syndrome de Cornelia de Lange	Dominante	122470	5p13.1	Mutation du gène NIPBL dans 50% des cas	5 % des cas
Syndrome de Denys-Drash	Dominante	194080	11p13	WT1	Rare
Syndrome de Donnai-Barrow	Récessive	222448	Inconnu		70 % des cas
Syndrome de Fryns	Récessive	229850	Inconnu		Plus de 80%
Syndrome de Jarcho-Levin	Récessive Dominante	277300
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel	Récessive à l'X	312870	Xq26	GPC3	Rare

Prise en charge de la grossesse

Le diagnostic de hernie diaphragmatique confirmé par un centre de diagnostic prénatal, il faut évaluer rechercher :

• Des anomalies associées en particulier cardiaque par une échocardiographie fœtale
• La réalisation d'un caryotype par amniocentèse ou ponction de sang fœtal en fonction de la date de découverte de la hernie
• Une évaluation du risque d'hypoplasie pulmonaire

Évaluation du risque d'hypoplasie pulmonaire

Traitement in utero de la hernie diaphragmatique congénitale

Prise en charge du nouveau-né

Sources

1. ↑ E. Garne, M. Haeusler, I. Barisic, R. Gjergja, C. Stoll, M. Clementi, « Congenital diaphragmatic hernia: evaluation of prenatal diagnosis in 20 European regions Ultrasound », dans Obstetrics and Gynecology 19, 4, 329-333, 2002. [(en) lire en ligne]

• (en) Barbara R Pober, Meaghan K Russell, Kate Guernsey Ackerman, Congenital Diaphragmatic Hernia Overview in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006[5]

Annexes

Syndromes génétiques avec hernie diaphragmatique

Cette liste n'est pas exhaustive

MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC HERNIE DIAPHRAGMATIQUE CONGÉNITALE

Pathologie	Numéro MIM	Transmission	Fréquence	Signes cliniques
Syndrome de Goltz	305600
Syndrome de Pallister-Killian	601803
Syndrome Emmanuel	609029
Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique	130000
Cutis laxa	219100
Syndrome Kabuki	147920

Associations

(APEHDia) Association de Parents d'enfants atteints d'hernie diaphragmatique

Parents d'enfants atteints d'hernie diaphragmatique

Ce document provient de « Hernie diaphragmatique cong%C3%A9nitale ».