Hypercoagulabilité

Thrombophilie

Le terme thrombophilie désigne l'état de patients qui présentent une prédisposition particulière aux thromboses.

Il recouvre deux situations médicales différentes :

• soit une pathologie générale favorisant l’apparition de thrombose. Ces manifestations thrombotiques se manifestent essentiellement au niveau veineux.
• soit une hypercoagulabilité du sang lié à un trouble de la fibrinolyse

Le sang ne se maintient dans un état liquide que par l’existence d’inhibiteur de la coagulation à côté des activateurs de la coagulation. Le déséquilibre quantitatif ou qualitatif de ces facteurs va entraîner une thrombophilie.

Manifestations cliniques

• Manifestations thrombo-embolique : Phlébites, embolies, thromboses
• Manifestations gravidiques : fausses couches.

Examens de laboratoire

• Examens standards : hémogramme y compris la numération des plaquettes, Taux de prothrombine, Temps de céphaline activé
• Dosage des inhibiteurs de la coagulation : Antithrombine, Protéine C, Protéine S
• Recherche de mutation ponctuelle : Mutation du facteur V, Mutation de la prothrombine, Mutation du méthyl-tétrafolate réductase
• Recherche d'un syndrome des antiphospholipides.

Etiologie

Pathologies favorisant l’apparition de thromboses

• Il existe une hypercoagulabilté sanguine physiologique pendant la grossesse et dans le mois suivant l’accouchement.
• syndrome des antiphospholipides
• stase veineuse : alitement prolongé, compression veineuse extrinsèque, varices.
• cancer
• hyperplaquettose

Hypercoagulabilité d'origine génétique

• Déficit en protéine C. La protéine C est un inhibiteur de la coagulation par inactivation du facteur Va et du facteur VIIIa.
• Déficit en protéine S. La protéine S est un inhibiteur de la coagulation, cofacteur de la protéine C.
• Déficit en antithrombine. L'antithrombine fait partie des inhibiteurs de la coagulation. C'est la plus thrombogène des thrombophilies constitutionnelles.
• Facteur V Leiden la plus fréquente des thrombophilies; mutation du facteur V entrainant une augmentation de résistance à la protéine C.
• Augmentation de l'activité des facteur VIII, facteur IX et facteur XI.
• Thrombophilie par mutation G20210A du gène de la prothrombine
• Dysfibrogénémie
• Hyperhomocystéinémie
• Anomalie du plasminogène
• Augmentation de l'activité des inhibiteurs de la fibrinolyse

Sources

• Sur ncbi
• (fr) Cours de la Faculté de médecine de Besançon
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Ce document provient de « Thrombophilie ».