Hyperexplexie Héréditaire

Hyperexplexie Héréditaire

Hyperexplexie héréditaire

Hyperexplexie héréditaire
Autre nom -
Référence MIM 149400
Transmission Dominante
Récessive
Chromosome Voir article Voir article
Gène Voir article
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Rare
Nombre d'allèles pathologiques Voir article
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance 100%
Nombre de cas 70
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit pour la première fois en 1966[1], l'hyperexplexie héréditaire se caractérise par des raideurs généralisées apparaissant immédiatement à la naissance et disparaissant spontanément à la première année de vie, d'un réflexe de tressaillement (réflexe du nouveau-né consistant en un sursaut général du corps avec écartement des bras et renversement de la tête en arrière) provoqué par un stimulus auditif et suivi d'une période prolongée de raideur après le réflexe de tressaillement.

La plupart des enfants atteints ont des spasmes violents des membres avec hyperextension de la tête lors de la percussion de la pointe du nez. Les autres anomalies sont des mouvements anormaux des membres au cours du sommeil et des myoclonies hypnagogiques (état transitoire qui précède le moment de l'endormissement).

Des cas de morts subites ont été rapportés. L'intelligence est conservée.

Des mutations de cinq gènes sont connus comme responsables de cette pathologie: les mutations du gène GLRA1 sont responsables de 80% des cas. les autres gènes en cause sont :SLC6A5, GLRB, GPHN et ARHGEF9.

La transmission est principalement sur le mode dominant. Le clonazepam est le traitement le plus efficace pour réduire les manifestations de cette maladie.

Sources

  • (en) Marina AJ de Koning-Tijssen, Mark I Rees, Hyperekplexia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [1]

Références

  1. Suhren O, Bruyn GW, Tuynman A (1966) Hyperexplexia, a hereditary startle syndrome. J Neurol Sci 3:577-605
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Hyperexplexie h%C3%A9r%C3%A9ditaire ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Hyperexplexie Héréditaire de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Hyperexplexie hereditaire — Hyperexplexie héréditaire Hyperexplexie héréditaire Autre nom Référence MIM 1 …   Wikipédia en Français

  • Hyperexplexie héréditaire — Référence MIM 149400 Transmission Dominante Récessive Chromosome Voir article Voir article Gène Voir article Mutation P …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”