Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile

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Le syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est considéré comme le type le moins grave mais le plus invalidant du groupe hétérogène des syndromes d'Ehlers-Danlos, bien que des complications sérieuses surtout musculaires et squelettiques peuvent survenir.

La peau est douce, veloutée et moyennement extensible. Les luxations et les déboîtements articulaires sont fréquents et arrivent soit spontanément ou pour des traumatismes minimes. Ces accidents articulaires sont particulièrement douloureux. Les destructions articulaires sont habituelles. Des douleurs chroniques en dehors de toute anomalie font partie du syndrome avec des retentissements psychologiques importants. Les hémorragies par fragilité de la paroi vasculaire surviennent fréquemment.

Les douleurs et les complications articulaires sont plus importantes chez les femmes que chez les hommes.

Autres noms

Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3. Le nom latin est cutis hyperelastica pour les SED en général.

Étiologie

En 2010, il est établi que les anomalies portent sur la synthèse des collagènes fibrillaires (protéine AI(III)/gène COL3A1 locus 2q31) ou sur la ténascine-X, molécule non collagénique de la matrice extracellulaire (gène TNXB, locus 6p21.3)^[1].

Incidence & prévalence

La prévalence du syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est estimée entre 1 et 5 / 10 000^[2] faisant de cette pathologie la plus fréquente des pathologies héréditaires du tissu conjonctif.

Description

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est dû à une anomalie du tissu conjonctif. Le type hypermobile se caractérise par la prédominance des manifestations articulaires (hyperlaxité articulaire, douleur). L'hyperlaxité articulaire (ou hypermobilité articulaire^[3]) est due à une hyper-élasticité des ligaments mais aussi des tendons et muscles. Pour certaines personnes cette maladie provoque jusqu'à 50 (sub)luxations et entorses par jour.

Bien que les malades soient victimes d'une malformation générale de leur corps (troubles proprioceptifs), c'est un handicap qui ne se voit pratiquement pas. Les entorses à répétitions provoquent des douleurs assez fortes et les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos font régulièrement des épuisements. On peut retrouver dans le type hypermobile des symptômes appartenant à d'autres types du syndrome d'Ehlers Danlos. Les troubles de la proprioception sont fréquents et caractéristiques.

Symptômes prédominants

• Articulations instables sujettes à des entorses fréquentes, à des dislocations, à des subluxations (dislocation partielle) et à des hyperextentions des articulations
• Arthralgie (douleurs articulaires), myalgie (douleurs musculaires), parfois fibromyalgie associée
• Fatigue
• Peau qui marque ou qui se déchire facilement ("bleus" et cicatrices inesthétiques)
• Peau douce et soyeuse, parfois élastique
• Des faiblesses musculaires, souvent accrues par temps froid
• Arthrite prématurée (souvent dans la mi-trentaine)
• Parfois problèmes cardiaques : prolapsus de la valve mitrale par exemple.

Symptômes moins fréquents

• Faux pieds plats (pieds creux)
• Une faible densité osseuse
• Des déformations de la colonne vertébrale (scoliose, cyphose, etc.)
• Désordres gastro-intestinaux (syndrome du colon irritable, constipation, parfois reflux gastro-œsophagien)
• Compression de certains nerfs accrue (tunnel carpien, neuropathie, etc.)
• Vaisseaux sanguins visibles sous la peau
• Palais ogival (haut et étroit qui résulte généralement à des dents qui se juxtaposent)
• Perte d'audition
• Rupture prématurée des membranes durant la grossesse et dilatation prématurée du col de l'utérus
• Plusieurs douleurs d'origines parfois inconnues
• Certains retards de développement chez l'enfant dus à une hypotonie (faiblesse musculaire)

Diagnostic

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est en général diagnostiqué très tard, il est presque invisible, bien que très douloureux.
Étant donné le peu de cas, les médecins connaissent rarement ce syndrome. Ils interprètent bien souvent les blessures fréquentes et les ecchymoses liées au syndrome comme des abus envers les enfants.

Le diagnostic se fait généralement grâce à l'historique familial et par des observations cliniques par un médecin avisé. Il n'y a pas encore de test génétique concluant pour diagnostiquer le syndrome car le gène responsable n'a pas encore été identifié comme pour les autres formes de SED.

Traitement & prise en charge

Le traitement est symptomatique, au fur et à mesure de l'apparition des troubles. Par exemple, pour la guérison d'une entorse par le repos du membre et immobilisation par orthèse, l'apparition d'arthrite par la prise de médication appropriée et la modification du mode de vie, la myopie par le port de verres correcteurs, etc.

La prise en charge de la douleur est difficile, les malades souffrant du syndrome d'Ehlers Danlos répondant mal aux antalgiques centraux, et étant sensibles aux effets indésirables^{[réf. souhaitée]}. Une kinésithérapie (et/ou balnéothérapie) peut être indiquée, en prenant soin d'éviter tout mouvement douloureux.

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Dans ce mode de transmission, si un des deux parents est porteur du gène pathologique, les enfants du couple ont 50% de risques d'être atteints par le syndrome.

Références

1. ↑ Syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne, J.-S. Giraudet-Le Quintrec. Encyclopédie médico-chirurgicale, Appareil locomoteur, 14-023-D-10. 2010 Elsevier Masson SAS.
2. ↑ Le syndrome d'Ehlers-Danlos type 3 sur Orphanet
3. ↑ (en)Pathogènie du syndrome d'Ehlers-Danlos de type III

Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130020 [1]
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Le site du Professeur Claude Hamonet, spécialiste de l'EDS : http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm