Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire

Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
Page d'aide sur l'homonymie Pour les articles homonymes, voir Syndrome d'Ehlers-Danlos.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire est, dans le groupe des syndromes d'Ehlers-Danlos, caractérisé par une peau fine, translucide, se lésant facilement; une apparence du visage caractéristique; et une fragilité des vaisseaux, des intestins et de l'utérus. Les complications de ce type d'Ehlers-Danlos sont la rupture vasculaire ou une dissection aortique, des perforations intestinales ou une rupture utérine au cours de la grossesse chez les femmes atteintes par ce syndrome.


Sommaire

Autres noms

  • Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4
  • Syndrome de Sack-Barabas

Étiologie

Mutation du gène COL3A1 120180 (en) situè sur le chromosome 2 codant la chaine alpha du collagène

Incidence & prévalence

La prévalence aux États-Unis est estimée à 1 sur 250000.

Description

Diagnostic

Le syndrome est proche cliniquement du syndrome de Loeys-Dietz, ce dernier ayant un gène COL3AI normal mais une mutation sur les gènes TGFBR1 ou TGFBR2 codant pour le récepteur du Transforming growth factor bêta[1].

Traitement & prise en charge

Le céliprolol, un bêta-bloquant, diminuerait de façon importante le risque de complications vasculaires[2].

Evolution

25% des malades ont une complication significative de ce syndrome à 20 ans et 80% à 40 ans. Le risque de décès avant 48 ans est de 50%.

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Sources

Notes et références



  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130050 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужен реферат?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome d'ehlers-danlos type vasculaire — Pour les articles homonymes, voir Syndrome d Ehlers Danlos. Le syndrome d Ehlers Danlos type vasculaire est, dans le groupe des syndromes d Ehlers Danlos, caractérisé par une peau fine, translucide, se lésant facilement; une apparence du visage… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome d'ehlers-danlos type hypermobile — Pour les articles homonymes, voir Syndrome d Ehlers Danlos. Le syndrome d Ehlers Danlos type hypermobile est considéré comme le type le moins grave du groupe hétérogène des syndromes d Ehlers Danlos bien que des complications sérieuses surtout… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile — Pour les articles homonymes, voir Syndrome d Ehlers Danlos. Le syndrome d Ehlers Danlos type hypermobile est considéré comme le type le moins grave mais le plus invalidant du groupe hétérogène des syndromes d Ehlers Danlos, bien que des… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome d'Ehlers-Danlos — (SED) Classification et ressources externes Les fibres de collagène et le syndrome d Ehlers Danlos. (a) Fibrilles de collagène normales, régulièrement disposées et uniformes en taille. (b) les fibrilles chez u …   Wikipédia en Français

  • Syndrome d'ehlers-danlos — Les syndromes d Ehlers Danlos ( SED pour les intimes en anglais : Ehlers Danlos syndrom = EDS ) regroupent des affections génétiques rares et orphelines, nommées d après les recherches du danois Ehlers et du français Danlos au XXème siècle.… …   Wikipédia en Français

  • Syndrôme de Ehlers-Danlos — Syndrome d Ehlers Danlos Les syndromes d Ehlers Danlos ( SED pour les intimes en anglais : Ehlers Danlos syndrom = EDS ) regroupent des affections génétiques rares et orphelines, nommées d après les recherches du danois Ehlers et du français …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de tachycardie orthostatique posturale — Le syndrome de tachycardie orthostatique posturale (ou STOP ; en anglais : Postural orthostatic tachycardia syndrome, POTS) est une condition de dysautonomie[1], et plus précisément d intolérance orthostatique[2], pour laquelle un… …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”