Syndrome de beckwith-wiedemann

Syndrome de beckwith-wiedemann

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
CIM-10 : Q87.3

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie des organes, une omphalocèle ou une hernie, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des hypoglycémies.

Sommaire

Autres noms

Omphalocèle - macroglossie - gigantisme

Étiologie

Les anomalies génétiques responsables du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont complexes, encore mal définies à ce jour, mais dans la majorité des cas on retrouve une expression biallélique du gène IGF2 au cours du développement

Incidence & prévalence

7,3/100000

Description

Syndrome à défauts multiples caractérisé principalement par une hernie ombilicale, une macroglossie et un gigantisme, associés parfois à une viscéromégalie, une hypoglycémie, et des anomalies de l'oreille.

Diagnostic

Prise en charge & traitement

Traitement

Prise en charge

Conseil génétique

Mode de transmission

Le mode de transmission est autosomique dominant.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130650 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Liens externes

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Syndrome de Beckwith-Wiedemann ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de beckwith-wiedemann de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann — Classification internationale des maladies CIM 10 : Q87.3 Le syndrome de Beckwith Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie des organes, une… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Beckwith-Wideman — Syndrome de Beckwith Wiedemann Syndrome de Beckwith Wiedemann CIM 10 : Q87.3 Le syndrome de Beckwith Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie… …   Wikipédia en Français

  • Syndrôme de Beckwith-Wideman — Syndrome de Beckwith Wiedemann Syndrome de Beckwith Wiedemann CIM 10 : Q87.3 Le syndrome de Beckwith Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie… …   Wikipédia en Français

  • Beckwith-Wiedemann syndrome — Infobox Disease Name = Beckwith Wiedemann syndrome Caption = DiseasesDB = 14141 ICD10 = ICD10|Q|87|3|q|80 ICD9 = ICDO = OMIM = 130650 MedlinePlus = eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 218 MeshName = Beckwith Wiedemann+Syndrome MeshNumber =… …   Wikipedia

  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.3 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter Wiedemann Beckwith Syndrom …   Deutsch Wikipedia

  • Beckwith-Wiedemann syndrome — A rare, overgrowth disorder in which babies are large at birth and may develop low blood sugar. Other common symptoms are a large tongue, large internal organs, and defects of the abdominal wall near the navel. Beckwith Wiedemann syndrome… …   English dictionary of cancer terms

  • Síndrome de Beckwith Wiedemann — Clasificación y recursos externos CIE 10 Q 87.3, q 80 OMIM 130650 DiseasesDB …   Wikipedia Español

  • Beckwith-Wiedemann syndrome — Beck·with Wie·de·mann syndrome bek wəth wēd ə mən , .man n an inherited disease that is characterized by macroglossia, umbilical hernia, hypoglycemia, abnormal enlargement of the viscera, and increased risk of Wilms tumor and rhabdomyosarcoma… …   Medical dictionary

  • Syndrôme de beckwit-Wideman — Syndrome de Beckwith Wiedemann Syndrome de Beckwith Wiedemann CIM 10 : Q87.3 Le syndrome de Beckwith Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Sotos — Référence MIM 117550 Transmission Dominante Chromosome 5q35 Gène NSD1 Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”