Syndrome pterygium coli

Syndrome pterygium coli

Syndrome de Noonan

Syndrome de Noonan
Autre nom Syndrome Pseudo-Turner
Référence MIM 163950
609942
Transmission Dominante
Chromosome 12q24.1
12p12.1
2p22-p21
Gène PTPN11
KRAS
SOS1
Empreinte parentale  ?
Mutation -
Mutation de novo 99 %
Nombre d'allèles pathologiques -
Anticipation Non
Porteur sain Sans objet
Incidence 1 sur 1000 à 1 sur 2500 naissances
Prévalence  ?
Pénétrance Variable
Nombre de cas -
Maladie génétiquement liée Syndrome LEOPARD
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique associant :

Sommaire

Étiologie

Quatre gènes sont connus comme responsable du syndrome de Noonan

  • Mutation du gène PTPN11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 du locus q24.1 du chromosome 12 retrouvé dans 50 % des cas.Le gène PTPN11 code la Protéine-Tyrosine Phosphatase Nonrecepteur-Type 11.
  • Mutation du gène KRAS
  • Mutation du gène SOS1
  • Mutation du gène RAF1

Clinique

Le diagnostic du syndrome de Noonan est souvent fait cliniquement bien établi[1]  :

  • Faciès caractéristique
    • Les oreilles implantées sont basses et orientées en arrière et les yeux écartés, philtrum profond, bordures vermillon de la lèvre supérieure, petit cou avec implantation basse des cheveux.
    • Les caractéristiques faciales sont nettes chez le nouveau-né et tendent à disparaître avec la croissance.
  • Petite taille
    • La taille à la naissance est normale mais à l’âge adulte, leur taille est à la limite inférieure de la normale.
  • Cardiopathie congénitale
  • Retard mental
    • Le retard mental atteint 30 % des enfants mais la plupart peuvent suivre une scolarité normale avec parfois un soutien complémentaire. Les performances verbales sont un plus faibles que les performances non verbales ;
  • Troubles de la coagulation :
  • Divers

Diagnostic

Le diagnostic est essentiellement basé sur la clinique.
La recherche de la mutation n’est retrouvée que dans 50 % des individus porteurs de cette maladie.

Diagnostic différentiel

Cette maladie doit être distinguée des autres pathologies associant visage caractéristique, cardiopathie congénitale et retard mental :

Mode transmission

Transmission autosomique dominante mais la plupart des individus affectés sont le résultat d’une mutation de novo
Mais 30 à 50 % des parents d’enfants atteints sont porteurs d'une mutation sur le gène PTPN11

Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal est possible par prélèvement de trophoblaste ou d’amniocentèse mais la mutation doit être connue avant le diagnostic

Conseil génétique

Une consultation de génétique est indispensable.

Sources

Références

  1. Allanson JE (1987) Noonan syndrome. J Med Genet 24:9-13
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