Thrombopenie de Paris-Trousseau

Thrombopenie de Paris-Trousseau

Thrombopénie de Paris-Trousseau

Thrombopénie de Paris-Trousseau
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 188025
Transmission Dominante
Chromosome 11q23
Gène FLI1
Empreinte parentale  ?
Mutation (Délétion)
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain non
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Syndrome de Jacobsen
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié


La thrombopénie de Paris-Trousseau est un syndrome impliquant des problèmes hématologiques (déficience plaquettaire) plus ou moins grave chez les individus atteints et est associé à une délétion sur le bras long du chromosome 11.

Ces symptômes sont dus à une défaillance de la dysmégacaryopoïèse (maturation de la lignée mégacaryocytaire) générée par la défaillance du gène fli-1 qui transactive plusieurs gènes responsables de la dysmégacaryopoïèse.

Le nombre de plaquettes revient souvent à la normale mais les fonctions plaquettaires peuvent rester altérées.

Ce syndrome est actuellement étudié par le docteur Rémi Favier, hématologue à Paris.

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