Dystrophie Musculaire Des Ceintures

Dystrophie Musculaire Des Ceintures

Dystrophie musculaire des ceintures

La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches).

Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction :

  • De l'âge de survenue
  • Des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur
  • De critères génétiques
  • Des modes de transmission

La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.

Sommaire

Classification

DYSTROPHIE MUSCULAIRE DES CEINTURES DE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE
Sous-Type O.M.I.M Chromosome Locus Géne Protéine codée par le géne Caractéristiques cliniques
Type 1A
 159000 5 q31 Myotiline
Type 1B
 159001 1 q21 LMNA Lamine A/C
Type 1C
 601253 3 p23 CAV3 Cavéoline
Type 1D
 603511 7



DYSTROPHIE MUSCULAIRE DES CEINTURES DE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE
Sous-Type O.M.I.M Chromosome Locus Géne Protéine codée par le géne Caractéristiques cliniques
Type 2A
 253600 15 q15.1-q21.1 CAPN3 Calpaine 3
Type 2B
 253601 2 p13.3-p13.1 DYSF Dysferline
Type 2C
 253700 13 q12 SGCG sarcoglycane gamma
Type 2D
 608099 17 q12-q21.33 SGCA sarcoglycane alpha
Type 2E
 604286 4 q12 SGCB sarcoglycane beta
Type 2F
 601287 5 q33 SGCD sarcoglycane delta
Type 2G
 601954 17 q12 T-CAP Téléthonine
Type 2H
 254110 9 q31-q34.1 TRIM32 trim 32
Type 2I
 607155 19 q13.3 FKRP Fukutine related protein

Incidence

Description

Diagnostic

Diagnostic différentiel

Myopathie de Duchenne
Dystrophie facio scapulo humérale
Myopathie de Bethlem
Certains types de Dystrophies musculaires congénitales
Myopathie distale de type Miyoshi
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

Sources

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